Amiloidoza Ereditară tip Transtiretină

Asistenti Farmacisti

Vizualizari: 14120

Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

Boală genetică rară, cu prevalență crescută în județul Suceava

 Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei (TTR).

În mod normal, transtiretina este o proteină serică cu rol de transportor pentru tiroxină și vitamina A, este sintetizată predominant în ficat și se găsește în ser sub formă de tetramer. În cazul mutației genei TTR, apare destabilizarea tetramerul, iar monomerii liberi suferă modificări conformaționale ce determină agregarea sub forma de fibrile de amiloid.

ATTR este cea mai frecventă formă de amiloidoză familială, cu o prevalență mondială estimată la 5000-10.000 de persoane. Există zone considerate endemice, din cauza numărului crescut de pacienți diagnosticați (Nordul Portugaliei151/100.000 de locuitori, Nordul Suediei104/100.000 de locuitori și Japonia0.99/1.000.000 de locuitori).

Prevalența ATTR în România este de 1.2/1.000.000 de locuitori si se observă o prevalență crescută în județul Suceava: 3/100.000 de locuitori.

Comparativ cu țările non-endemice din Europa, în România ATTR este aparent mai rară (mult subdiagnosticată). În Bulgaria, prevalența este de 5.68/1.000.0001 de locuitori, însă aceasta este în creștere continuă și importantă în ultimii ani, ca urmare a testării active a populației aflate la risc.

Au fost identificate peste 120 de mutații în gena TTR, însă cea mai frecventă mutație este Val30Met. În zonele endemice, mutația Val30Met este cea mai întâlnită, în schimb în zonele non-endemice, există o heterogenitate a mutațiilor TTR.

În România sunt diagnosticați 26 de pacienți cu ATTR. Dintre aceștia, 20 prezintă mutația Glu54Gln (77%), 3 au mutația Val30Met, 2 au mutația Glu89Lys, iar 1 pacient prezintă mutația Val122Ile. Este important de menționat că mutația Glu54Gln pare să fie întalnită numai la pacienții din România, aceasta fiind pentru prima dată descrisă în 2012 de către prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie și Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, la al XIII-lea Simpozion Internațional de Amiloidoză (ISA).

Trebuie precizat că toți pacienții cu amiloidoză tip transtiretină cu mutația Glu54Gln au originea în județul Suceava, în zona Todirești.

 Debutul bolii – semnele care indică prezența ATTR

Prof. dr. Daniel Coriu explică: „Boala debutează în jurul vârstei de 40 ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică (amorțeli la nivelul extremităților), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie: istoric familial, disfuncție autonomă precoce (disfuncție erectilă, hipotensiune ortostatică, tulburare de tranzit intestinal – diaree, constipație, gastropareză), scădere ponderală neexplicată, afectare cardiacă (cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, blocuri cardiace), sindrom de canal carpian bilateral (mai ales dacă este prezent și la alți membri din familie). Evoluția este de lungă durată, cu agravare progresivă, cu evoluția neuropatiei către imobilizare la pat, casexie și în final deces, după 10 ani de la debutul simptomelor.”

 Diagnosticul ATTR – simtome specifice și investigațiile clinice necesare

Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuțioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale pentru patologie neurologică (parestezii, tulburare de mers, imobilizare la pat), moarte subită, afectare cardiacă și alcătuireă arborelui genealogic. Evaluarea antecedentelor personale poate să deceleze sindrom de canal carpian, tulburări de tranzit intestinal investigat pentru diverse alte patologii sau cardiopatie. Simptomele de prezentare sunt în general paresteziile, tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în functie de stadiul bolii, edeme gambiere, dispnee de efort, palpitații și sincope, amețeală la trecerea în ortostatism din cauza hipotensiunii ortostatice, tulburare de tranzit intestinal, tulburări micționale, disfuncție erectilă, uscăciunea ochilor/gurii (sindrom siccca).

Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză și se fac investigațiile conform protocolului de diagnostic: analize de sânge generale (probe renale, hepatice – transaminaze, bilirubina, GGT, fosfataza alcalină, albumina serică), electroforeza proteinelor serice, imunofixarea proteinelor serice, dozarea imunoglobulinelor și a lanțurilor ușoare libere(excluderea amiloidozei primare), evaluare neurologică (consult neurologic, Electromiografie), evaluare cardiologică (ECG, NT-proBNP, Troponina, Ecocardiografie, Scintigrafie cu 99m Tc, eventual RMN cardiac), consult oftalmologic (cu Test Schirmer), evaluarea hipotensiunii ortostatice, testarea sistemului nervos vegetativ (SudoScan).

„Esențiale pentru diagnosticul ATTR sunt secvențierea genei TTR (sau analiza PCR-RFLP pentru mutația Glu54Gln) și biopsia din grăsime abdominală/glanda salivară/mucoasa rectală pentru evidențierea depozitelor de amiloid (Roșu de Congo pozitiv, birefringent în lumina polarizată). De menționat că toate aceste investigații sunt disponibile în Institutul Clinic Fundeni din București, unde există o echipă de medici din specialitățile: hematologie, cardiologie, neurologie, nefrologie, gastroenterologie, hemopatologie, biologie moleculara, imunochimie dedicată acestei boli.”, a adăugat prof. dr. Daniel Coriu.

Protocolul de investigații permite stabilirea diagnosticului de ATTR, varianta de mutație, organele afectate, gradul de afectare și inițierea tratamentului specific. După diagnosticul pacientului, este necesară informarea acestuia și a rudelor sale cu privire la modul de transmitere autozomal dominant, fenotipul mutației respective, precum și despre importanța diagnosticului și a tratamentului precoce. Rudele pacientului vor fi testate, dacă acestea doresc: în primul rând se testează frații, mai ales cei cu vârste apropiate cu pacientul, aceștia având riscul cel mai mare de a dezvolta boala dacă prezintă mutația ATTR.

Acest articol este protejat de către dispoziţiile legale incidente și este interzisă copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a acestuia. Articolele publicate pe HEALTH.RO pot fi preluate doar în limita a maxim 500 de caractere, fără a depăşi jumătate din totalul de caractere, şi cu citarea obligatorie a sursei, cu link activ. Orice abatere de la această regulă constituie o încălcare a Legii 8/1996 privind dreptul de autor. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor și articolelor publicate pe HEALTH.RO, vă rugăm să ne contactati.

Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE



Arcadia – Spitale și Centre Medicale a investit peste 600.000 euro în tehnologie medicală pentru tratament neurochirurgical minim invaziv

Asistenti Farmacisti

Vizualizari: 366572

Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

Arcadia – Spitale și Centre Medicale, cea mai mare rețea privată de sănătate din regiunea Moldovei, anunță o serie de noi investiții dedicate specialității de neurochirurgie, cu o valoare de peste 600.000 euro.

De peste 10 ani, Arcadia oferă servicii medicale la standarde ridicate pentru pacienții din zona de Nord-Est și investește constant în dezvoltare și tehnologii inovatoare, pentru sănătatea întregii comunități.

Anul acesta, Arcadia a dotat centrele și spitalele din rețea cu o serie de instrumente și aparate medicale de ultimă generație care permit tratarea minim invazivă a unor afecțiuni frecvente, recuperarea mai rapidă a pacienților, dar și creșterea confortului postoperator.

Microscopul operator pentru neurochirurgie Zeiss OPMI Pentero 800 și sistemul pentru intervenții minim invazive MEDTRONIC METR’X, motorul chirurgical de mare viteză Aesculap și instrumentele de coloană și de microchirurgie, Aesculap și KLS Martin completează tehnologia disponibilă în Spitalul Arcadia. Aceste echipamente performante și inovatoare oferă neurochirurgilor profunzime și claritate în analiza detaliilor intraoperator și asigură precizia și siguranța fiecărui gest chirugical.

„Urmărim cu atenție inovațiile din domeniul tehnologiei medicale și analizăm în mod permanent semnalele primite de la pacienții noștri. Astfel, ne asigurăm că investim constant, cu o bază solidă informațională și de analiză. Tehnologia state of the art, dedicată intervențiilor de neurochirurgie, se înscrie în strategia pe care o dezvoltăm dintotdeauna la Arcadia, ce are în focus sănătatea pacienților”, a declarat Dan Fiterman, General Manager Arcadia – Spitale şi Centre Medicale.

Tipuri de afecțiuni ce pot fi tratate prin intermediul neurochirurgiei minim invazive

 Tratamentul neurochirurgical minim invaziv este indicat în cazul mai multor tipuri de afecțiuni frecvente precum hernia de disc lombară și cervicală posterioară, instabilitatea coloanei vertebrale, spondiloliza sau stenoza coloanei vertebrale (îngustarea canalului spinal) lombară și cervicală. De asemenea, este recomandat și în cazul unor afecțiuni cu incidență mai rară, precum infecția sau tumorile care pot apărea la nivelul coloanei vertebrale.

Avantajele tratamentului neurochirurgical minim invaziv pentru pacienți

 Intervențiile neurochirurgicale minim invazive oferă pacienților o serie de beneficii importante atât la nivel cosmetic, cât și la nivel funcțional. În cazul acestor intervenții, cicatricile sunt diminuate datorită inciziunilor cutanate mai mici, uneori de câțiva milimetri, iar riscul de afectare a mușchilor este mai scăzut. De asemenea, gradul de sângerare și riscul de infecție sunt reduse, este diminuată durerea și dependența de medicamentele analgezice post operatorii, iar pacientul se poate recupera și reabilita mai rapid după operație.

„Noile dotări din Spitalul Arcadia pun în valoare experiența echipei de neurochirurgie, reprezentând instrumente medicale importante care contribuie la reducerea timpului necesar desfășurării intervenției, cresc gradul de certitudine a gesturilor chirurgicale și oferă o serie extinsă de avantaje pacienților”, a declarat Dr. Sorin Nistor, Director medical Arcadia – Spitale și Centre Medicale.

 

Acest articol este protejat de către dispoziţiile legale incidente și este interzisă copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a acestuia. Articolele publicate pe HEALTH.RO pot fi preluate doar în limita a maxim 500 de caractere, fără a depăşi jumătate din totalul de caractere, şi cu citarea obligatorie a sursei, cu link activ. Orice abatere de la această regulă constituie o încălcare a Legii 8/1996 privind dreptul de autor. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor și articolelor publicate pe HEALTH.RO, vă rugăm să ne contactati.

Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE



Platforma pentru raportarea reacțiilor adverse suspectate post-imunizare la vaccinurile împotriva COVID-19, funcțională

Asistenti Farmacisti

Vizualizari: 825340

Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

Agenția Națională a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale din România (ANMDMR) pune la dispoziția pacienților si a profesioniștilor din domeniul sănătății noile fișe de raportare a reacțiilor adverse suspectate post-imunizare la vaccinurile împotriva COVID-19. Fișa de raportare poate fi accesată pe site-ul anm.ro, în secțiunea - VACCINARE COVID-19 (https://www.anm.ro/medicamente-de-uz-uman/farmacovigilenta/raportarea-reactiilor-adverse-incontext-covid-19/) Modalitatea de raportare poate fi făcută atât on-line, cât și prin modalitățile clasice de raportare – completarea fișei de reacții adverse și transmiterea acesteia către Direcția Farmacovigilență si Managementul Riscului. Mai multe detalii le găsiți accesând linkul: https://www.anm.ro/medicamente-de-uzuman/farmacovigilenta/raportarea-reactiilor-adverse-in-context-covid-19/

Acest articol este protejat de către dispoziţiile legale incidente și este interzisă copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a acestuia. Articolele publicate pe HEALTH.RO pot fi preluate doar în limita a maxim 500 de caractere, fără a depăşi jumătate din totalul de caractere, şi cu citarea obligatorie a sursei, cu link activ. Orice abatere de la această regulă constituie o încălcare a Legii 8/1996 privind dreptul de autor. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor și articolelor publicate pe HEALTH.RO, vă rugăm să ne contactati.

Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE



Platforma pentru programarea online la vaccinarea împotriva COVID-19, disponibilă de astăzi

Platforma informatică care permite programarea persoanelor pentru vaccinarea împotriva COVID-19 – https://programare.vaccinare-covid.gov.ro/ – este operațională. Începând de astăzi, 28 decembrie a.c., în conformitate cu Strategia de vaccinare împotriva […]

Unu din doi români consideră că în spațiul public nu există suficientă informație cu privire la contextul pandemic

Jumătate dintre români nu se consideră suficient de bine informați cu privire la contextul pandemic de anul acesta, arată un studiu* realizat toamna aceasta de Coaliția România Sănătoasă, […]

Efectele dezechilibrelor alimentare de Sărbători

În luna decembrie, deseori alimentația este dezechilibrată, astfel că de la o alimentație monotonă, pe care mulți o au înainte de Crăciun (în special cei care țin post), […]

42% dintre români au suferit tulburări psiho-emoționale în perioada pandemiei SARS Cov 2

Primul studiu din România despre impactul pandemiei de COVID-19 asupra sănătății fizice și mintale a populației arată că românii sunt mai triști, mai furioși, mult mai anxioși și […]

Raportarea reacțiilor adverse suspectate în cazul pacienților cu COVID-19

Agenția Europeană a Medicamentului (European Medicines Agency – EMA)și autoritățile naționale competente încurajează pacienții infectați cu noul coronavirus (COVID-19) să raporteze reacțiile adverse pe care le experimentează în […]

Vaccinul anti-COVID al BioNTech și Pfizer aprobat în Uniunea Europeană

Agenția Europeană a Medicamentului (EMA-European Medicines Agency) a aprobat folosirea în Uniunea Europeană a vaccinului anti COVID-19 dezvoltat de BioNTech și Pfizer, potrivit comunicatului oficial. Vaccinul, numit Comirnaty, […]

Programele naționale de sănătate se prelungesc până la 31 martie 2021

La solicitarea Ministerului Sănătății, Executivul a aprobat în ședința  din data de 11 decembrie 2020, Hotărârea pentru prelungirea termenului de aplicare a prevederilor Hotărârii Guvernului nr. 155/2017 privind […]

Metamizol: Risc de leziuni hepatice induse medicamentos

Deținătorii autorizațiilor de punere pe piață (DAPP) pentru medicamentele care conțin metamizol, de comun acord cu Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) și cu Agenția Națională a Medicamentului și […]

Accesul la sistemele de sănătate din România și Regatul Unit, în contextul Brexit

Perioada de tranziție, pe care o parcurgem după  retragerea Regatului Unit  din Uniunea Europeană,  se va încheia la data de 31 decembrie 2020. Până la acea dată, cetățenii români și membrii […]

Ședință publică a Agenției Europene a Medicamentelor privind aprobarea vaccinurilor anti-COVID-19

Agenția Europeană a Medicamentului (European Medicines Agency – EMA) va organiza o ședință publică pe 11 Decembrie 2020 pentru a informa cetățenii europeni despre procesele de reglementare ale […]

Parteneriat între Medicover și Spitalul Clinicco în Brașov: Clinica Medicover, relocată

Medicover România, unul dintre cei mai importanți furnizori privați de servicii medicale, a decis relocarea clinicii deținute în Brașov în cadrul spitalului Clinicco, în urma semnării unui parteneriat […]

Zentiva a început producția de biocide pentru populație pentru a susține lupta împotriva COVID-19

Zentiva România, cel mai mare producător autohton de medicamente generice în unități vândute*, a demarat producția de dezinfectanți pentru mâini, după ce a primit autorizarea produselor în categoria […]

Indicatorii tehnico-economici pentru construirea Centrului de arși la Spitalul ”Grigore Alexandrescu” București, aprobați

La solicitarea Ministerului Sănătății, Guvernul României a aprobat în ședința de vineri Hotărârea de Guvern pentru aprobarea indicatorilor tehnico-economici ai obiectivului de investiții „Construirea unui centru de arşi […]

Noi molecule inovative introduse în lista de medicamente gratuite și compensate

La solicitarea Ministerului Sănătății, Executivul a aprobat în sedinta de vineri, 4 decembrie, Hotărârea privind modificarea şi completarea anexei la Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 pentru aprobarea Listei cuprinzând […]

Noi reglementări pentru transferul în străinătate a pacienților cu arsuri grave

Nelu Tătaru, ministrul Sănătății a aprobat *Ordinul pentru înființarea comisiilor de analiză a solicitărilor de transfer în străinătate în vederea efectuării tratamentului pentru pacienții cu arsuri grave și […]

Cererea de autorizare a vaccinului COVID, dezvoltat de BioNTech şi Pfizer, depusă la Agenția Europeană a Medicamentului

Agenția Europeană a Medicamentului (European Medicines Agency-EMA) a primit cererea pentru autorizarea de punere pe piaţă condiţionată pentru vaccinul BNT162b2, un vaccin mRNA COVID-19 dezvoltat de BioNTech şi […]

Agenția Europeană a Medicamentului demarează prima evaluare continuă a vaccinului Ad26.COV2.S fabricat de Janssen

Comitetul EMA pentru medicamente de uz uman (the Committee for Medicinal Products for Human Use – CHMP) al EMA a început procesul de evaluare continuă a Ad26.COV2.S, un […]

Cererea de autorizare condiţionată a vaccinului COVID-19 Moderna, depusă la Agenția Europeană a Medicamentului

Agenția Europeană a Medicamentului (European Medicines Agengy-EMA) a primit cererea pentru autorizarea de punere pe piaţă condiţionată pentru vaccinul mRNA COVID-19 de la Moderna Biotech Spain, S.L. (o […]

Strategia de vaccinare împotriva SARS-CoV-2 în România, aprobată

La propunerea Ministerului Sănătății, Executivul a aprobat *Hotărârea de Guvern privind aprobarea Strategiei de vaccinare împotriva SARS-CoV-2 în România* Strategia de vaccinare a fost elaborată de către Comitetul […]

Legislație în lucru privind comercializarea și utilizarea testelor rapide de detecție a antigenelor SARS-Cov-2

Testele rapide de detecție a antigenelor SARS Cov-2, la fel ca toate dispozitive medicale, trebuie utilizate în conformitate cu instrucțiunile producătorilor. În România, testele rapide antigen sunt folosite […]