Amiloidoza Ereditară tip Transtiretină

Asistenti Medicali

Vizualizari: 4744

Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

Boală genetică rară, cu prevalență crescută în județul Suceava

 Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei (TTR).

În mod normal, transtiretina este o proteină serică cu rol de transportor pentru tiroxină și vitamina A, este sintetizată predominant în ficat și se găsește în ser sub formă de tetramer. În cazul mutației genei TTR, apare destabilizarea tetramerul, iar monomerii liberi suferă modificări conformaționale ce determină agregarea sub forma de fibrile de amiloid.

ATTR este cea mai frecventă formă de amiloidoză familială, cu o prevalență mondială estimată la 5000-10.000 de persoane. Există zone considerate endemice, din cauza numărului crescut de pacienți diagnosticați (Nordul Portugaliei151/100.000 de locuitori, Nordul Suediei104/100.000 de locuitori și Japonia0.99/1.000.000 de locuitori).

Prevalența ATTR în România este de 1.2/1.000.000 de locuitori si se observă o prevalență crescută în județul Suceava: 3/100.000 de locuitori.

Comparativ cu țările non-endemice din Europa, în România ATTR este aparent mai rară (mult subdiagnosticată). În Bulgaria, prevalența este de 5.68/1.000.0001 de locuitori, însă aceasta este în creștere continuă și importantă în ultimii ani, ca urmare a testării active a populației aflate la risc.

Au fost identificate peste 120 de mutații în gena TTR, însă cea mai frecventă mutație este Val30Met. În zonele endemice, mutația Val30Met este cea mai întâlnită, în schimb în zonele non-endemice, există o heterogenitate a mutațiilor TTR.

În România sunt diagnosticați 26 de pacienți cu ATTR. Dintre aceștia, 20 prezintă mutația Glu54Gln (77%), 3 au mutația Val30Met, 2 au mutația Glu89Lys, iar 1 pacient prezintă mutația Val122Ile. Este important de menționat că mutația Glu54Gln pare să fie întalnită numai la pacienții din România, aceasta fiind pentru prima dată descrisă în 2012 de către prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie și Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, la al XIII-lea Simpozion Internațional de Amiloidoză (ISA).

Trebuie precizat că toți pacienții cu amiloidoză tip transtiretină cu mutația Glu54Gln au originea în județul Suceava, în zona Todirești.

 Debutul bolii – semnele care indică prezența ATTR

Prof. dr. Daniel Coriu explică: „Boala debutează în jurul vârstei de 40 ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică (amorțeli la nivelul extremităților), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie: istoric familial, disfuncție autonomă precoce (disfuncție erectilă, hipotensiune ortostatică, tulburare de tranzit intestinal – diaree, constipație, gastropareză), scădere ponderală neexplicată, afectare cardiacă (cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, blocuri cardiace), sindrom de canal carpian bilateral (mai ales dacă este prezent și la alți membri din familie). Evoluția este de lungă durată, cu agravare progresivă, cu evoluția neuropatiei către imobilizare la pat, casexie și în final deces, după 10 ani de la debutul simptomelor.”

 Diagnosticul ATTR – simtome specifice și investigațiile clinice necesare

Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuțioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale pentru patologie neurologică (parestezii, tulburare de mers, imobilizare la pat), moarte subită, afectare cardiacă și alcătuireă arborelui genealogic. Evaluarea antecedentelor personale poate să deceleze sindrom de canal carpian, tulburări de tranzit intestinal investigat pentru diverse alte patologii sau cardiopatie. Simptomele de prezentare sunt în general paresteziile, tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în functie de stadiul bolii, edeme gambiere, dispnee de efort, palpitații și sincope, amețeală la trecerea în ortostatism din cauza hipotensiunii ortostatice, tulburare de tranzit intestinal, tulburări micționale, disfuncție erectilă, uscăciunea ochilor/gurii (sindrom siccca).

Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză și se fac investigațiile conform protocolului de diagnostic: analize de sânge generale (probe renale, hepatice – transaminaze, bilirubina, GGT, fosfataza alcalină, albumina serică), electroforeza proteinelor serice, imunofixarea proteinelor serice, dozarea imunoglobulinelor și a lanțurilor ușoare libere(excluderea amiloidozei primare), evaluare neurologică (consult neurologic, Electromiografie), evaluare cardiologică (ECG, NT-proBNP, Troponina, Ecocardiografie, Scintigrafie cu 99m Tc, eventual RMN cardiac), consult oftalmologic (cu Test Schirmer), evaluarea hipotensiunii ortostatice, testarea sistemului nervos vegetativ (SudoScan).

„Esențiale pentru diagnosticul ATTR sunt secvențierea genei TTR (sau analiza PCR-RFLP pentru mutația Glu54Gln) și biopsia din grăsime abdominală/glanda salivară/mucoasa rectală pentru evidențierea depozitelor de amiloid (Roșu de Congo pozitiv, birefringent în lumina polarizată). De menționat că toate aceste investigații sunt disponibile în Institutul Clinic Fundeni din București, unde există o echipă de medici din specialitățile: hematologie, cardiologie, neurologie, nefrologie, gastroenterologie, hemopatologie, biologie moleculara, imunochimie dedicată acestei boli.”, a adăugat prof. dr. Daniel Coriu.

Protocolul de investigații permite stabilirea diagnosticului de ATTR, varianta de mutație, organele afectate, gradul de afectare și inițierea tratamentului specific. După diagnosticul pacientului, este necesară informarea acestuia și a rudelor sale cu privire la modul de transmitere autozomal dominant, fenotipul mutației respective, precum și despre importanța diagnosticului și a tratamentului precoce. Rudele pacientului vor fi testate, dacă acestea doresc: în primul rând se testează frații, mai ales cei cu vârste apropiate cu pacientul, aceștia având riscul cel mai mare de a dezvolta boala dacă prezintă mutația ATTR.


Vrei sa iti faci ABONAMENT la Revista Health, online sau în format tipărit ? CLICK AICI

Va aducem la cunostinta decizia Colegiului Medicilor din Romania ca incepand cu 01.03.2019 sa nu mai crediteze Revista Health cu credite de educatie continua. Suntem mandrii totusi ca in perioada 2014-2018 am fost inscrisi in Nomenclatorul Publicatiilor Creditate de CMR si ca am primit cele doua premii din partea CMR in cadrul Galei Medica.

Va asiguram ca depunem toate eforturile de a aduce in atentia Dumneavoastra informatii de maxim interes prin articole originale. Mai mult, vom continua in demersul nostru asumat inca de la lansarea din 2013, de a informa in egala masura medicul, farmacistul si asistentul prin articole accesibile tuturor, informarea unitara fiind un beneficiu si garanteaza cresterea calitatii serviciior acordate pacientilor.

Revista este in continuare creditata de catre urmatoarele organizatii profesionale:

  • Colegiul Farmacistilor din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EFC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 2841/11.12.2018.
  • OAMGMAMR a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 595/18.12.2018
  • Colegiul Medicilor Dentisti din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC, incepand cu 01.01.2019
  • Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE

    Buhuși, capitala îmbunătățirii calității actului medical

    Asistenti Medicali

    Vizualizari: 82149

    Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

    Asociația Evaluatorilor de Servicii Medicale România, în parteneriat cu Autoritatea Națională de Management al Calității în Sănătate și cu Spitalul Orășenesc Buhuși au organizat, în zilele de 31 mai și 1 iunie 2019, Conferința ,,Rolul spitalelor municipale, orășenești și mono-specialitate în îmbunătățirea calității actului medical; prezent și perspective”, ediția I.

    ,,A fost cel mai important eveniment de acest gen din Regiunea de Dezvoltare Nord-Est, în 2019”, ne-a spus managerul spitalului buhușean, ing. Constantin Poiană, care a gestionat excelent evenimentul. La impresionantul eveniment au participat 255 de specialiști în prima zi și 430 în ultima zi. Participanții au reprezentat peste 80 de instituții medicale din toată țara și din Republica Moldova. N-au lipsit reprezentanți ai Ministerului, ai unor instituții medicale de renume național, personalități care dau tonul actului medical de calitate.

    În deschiderea lucrărilor, primarul orașului Buhuși, ing. Vasile Zaharia, care a prezentat și ambițioasele proiecte ale spitalului, aflate în derulare, a spus: ,,Evenimentul acesta este o premieră pentru noi. El așază orașul Buhuși pe harta evenimentelor medicale importante ale țării […]. Grija mea permanentă, ca primar, este aceea de a asigura condițiile materiale pentru ca toți cetățenii să beneficieze de un act medical foarte bun”.

    ,,Am găsit la Buhuși oameni de calitate care chiar generează și calitate”, a adăugat ec. Vasilică Rusu, președinte A.E.S.M. Dr. Maria Cumpănă, director adj. al Agenției Naționale pentru Sănătate Publică din Republica Moldova, a vorbit pe valurile entuziasmului: ,,Suntem onorați de invitația la acest eveniment. Echipa noastră reprezintă și Ministerul Sănătății. Am venit aici ca să ne documentăm din perspectiva implementării și la noi a structurii acestui tip de management al calității”.

    Prima zi a fost dedicată responsabililor Managementului de Calitate, membrilor din Structura Managementului de Calitate și asistenților medicali. Cele zece incitante comunicări științifice prezentate au constituit un suport admirabil pentru dezbateri. Seara, musafirii au fost oaspeții Mănăstiri Ciolpani.

    În ziua a doua, reprezentanți ai Ministerului Sănătății, ai unor instituții județene și ai unor spitale, medici au așezat alte accente interesante pe calitatea actului medical. Două ateliere de lucru – ,,Resuscitarea gravidei” și ,,Resuscitarea nou-născutului” – au tras cortina peste o manifestare de excepție pe care și sponsori precum CAR SOLIDARITATEA ISN Buhuși au aplaudat-o cu bucurie.

    ,,Sunt bucuros că am ajuns la Buhuși, aici unde spitalul reprezintă prima dovadă că managementul calității a contribuit la revigorarea actului medical. Spitalul Buhuși îndeplinește standarde pe care puține alte spitale orășenești le îndeplinesc”, a spus dr. Vasile Cepoi, președinte/ secretar de stat A.N.M.C.S.

    ,,E o zi națională pentru managementul calității în Sănătate. Suntem la o conferință de o importanță capitală. Nu avem nevoie de performanțe doar la nivel de vârf, ci și la spitalele municipale, orășenești și mono-specialitate. Trebuie să asigurăm servicii medicale de calitate cât mai aproape de domiciliul cetățenilor”, a adăugat secretarul de stat Tiberius-Marius Brădățan.

    ,,Orașul Buhuși se bucură de găzduirea unui eveniment de excepție la care sunt prezente personalități ale vieții universitare, medicale, ale managementului din țară și Basarabia. Orașul, spitalul, edilii merită un asemenea eveniment”, a continuat Sorin Brașoveanu, președintele Consiliului Județean.

    N-au fost ocolite aspecte delicate care au vizat ,,erorile medicale”, ,,dezastrul managementului calității” la unele spitale, nevoia de a asigura o ,,asistență medicală integrată a pacientului”, precum și imperativul schimbării mentalității, în condițiile în care ,,sistemul medical trebuie să vină către pacient”.

    Oficialități importante – un veritabil staff ministerial din care a lipsit doar ministrul Sorina Pintea (cu responsabilități raportate la vizita Papei), un staff județean administrativ și medical, primarul Vasile Zaharia, manageri ai unor instituții – au vizitat spitalul buhușean și au aplaudat calitatea discursului asistenței medicale. Vom reveni " .


    Vrei sa iti faci ABONAMENT la Revista Health, online sau în format tipărit ? CLICK AICI

    Va aducem la cunostinta decizia Colegiului Medicilor din Romania ca incepand cu 01.03.2019 sa nu mai crediteze Revista Health cu credite de educatie continua. Suntem mandrii totusi ca in perioada 2014-2018 am fost inscrisi in Nomenclatorul Publicatiilor Creditate de CMR si ca am primit cele doua premii din partea CMR in cadrul Galei Medica.

    Va asiguram ca depunem toate eforturile de a aduce in atentia Dumneavoastra informatii de maxim interes prin articole originale. Mai mult, vom continua in demersul nostru asumat inca de la lansarea din 2013, de a informa in egala masura medicul, farmacistul si asistentul prin articole accesibile tuturor, informarea unitara fiind un beneficiu si garanteaza cresterea calitatii serviciior acordate pacientilor.

    Revista este in continuare creditata de catre urmatoarele organizatii profesionale:

  • Colegiul Farmacistilor din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EFC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 2841/11.12.2018.
  • OAMGMAMR a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 595/18.12.2018
  • Colegiul Medicilor Dentisti din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC, incepand cu 01.01.2019
  • Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE

    Despre revoluția digitală în sănătate și tehnologii care pot prelungi durata de viață

    Asistenti Medicali

    Vizualizari: 66632

    Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

    Despre revoluția digitală în sănătate și tehnologii care pot prelungi durata de viață la peste 100 de ani: experți globali din domeniul eHealth vin la București

    Acum 150 de ani, un om putea spera că va trăi, în medie, 40 de ani. Azi, durata de viață ca medie globală este peste 71 de ani. Progresul tehnologic exponențial va duce această cifră la peste 100 de ani, foarte curând – spun experții.

    Conform unui studiu al Organizației Mondiale a Sănătății, în Japonia – țară puternic tehnologizată – femeile deja trăiesc, în medie, aproape 87 de ani, iar media este la aproape 84 de ani. La polul opus e Sierra Leone, cu doar 50 de ani speranța medie de viață. În România, media este 75 de ani.

    În context, relația tehnologiei cu zona medicală este specială: absolut toate marile companii din zona tech au făcut și continuă să facă investiții majore în industria medicală, de la cercetare și până la inovații ce până mai ieri păreau a fi doar idei desprinse din filmele SF, iar jucătorii consacrați în domeniu au în față o provocare majoră.

    iCEE.fest - Interactive Central and Eastern Europe Festival – lansează un nou concept si brand în acest an, UPGRADE 100, iar una dintre cele mai importante 11 verticale de conținut ale evenimentului care va avea loc la București, pe 13 și 14 iunie, este eHEALTH & MEDTECH.

    Printre cei peste 140 de speakeri, experți și autori de best-seller-uri, pe lângă sesiunile de learning oferite de giganții Facebook și Google, la noul iCEE.fest: UPGRADE 100 vom avea șansa să auzim lideri și autorități incontestabile din domeniul medicinei viitorului.

    În acest an, conținutul liniei de eHEALTH & MedTech – care va avea o scenă dedicată - este realizat în parteneriat cu MSL The Practice.

    ”Pe 14 iunie vom vedea pe scenă experți în VR, AI, Blockchain, aplicații mobile și jocuri, profesioniști care schimbă domeniul sănătății așa cum îl știm. Sunt sigură că Stream-ul de Health va fi o sursă de inspirație pentru toți profesioniștii din sănătate, pentru pacienți și pentru fiecare persoană care vrea să afle mai multe despre democratizarea sănătății", explică Angi Bolocan (foto), Head Of Healthcare Department MSL The Practice si content manager a acestei linii speciale de conținut.

    Cine sunt experții eHealth care vin la festival?

    Walter Greenleaf este neurolog comportamental și dezvoltator al tehnologiei medicale la celebra „Stanford University”. El va vorbi despre „Cum vor schimba Realitatea Virtuală, Inteligența Artificială (AI) și tehnologia wearable îngrijirea pacienților”.

    Cu peste trei decenii de experiență în domeniul cercetării și dezvoltării în domeniul medicinii digitale și tehnologiei medicale virtuale, Walter este considerat o autoritate în domeniu.


    Vrei sa iti faci ABONAMENT la Revista Health, online sau în format tipărit ? CLICK AICI

    Va aducem la cunostinta decizia Colegiului Medicilor din Romania ca incepand cu 01.03.2019 sa nu mai crediteze Revista Health cu credite de educatie continua. Suntem mandrii totusi ca in perioada 2014-2018 am fost inscrisi in Nomenclatorul Publicatiilor Creditate de CMR si ca am primit cele doua premii din partea CMR in cadrul Galei Medica.

    Va asiguram ca depunem toate eforturile de a aduce in atentia Dumneavoastra informatii de maxim interes prin articole originale. Mai mult, vom continua in demersul nostru asumat inca de la lansarea din 2013, de a informa in egala masura medicul, farmacistul si asistentul prin articole accesibile tuturor, informarea unitara fiind un beneficiu si garanteaza cresterea calitatii serviciior acordate pacientilor.

    Revista este in continuare creditata de catre urmatoarele organizatii profesionale:

  • Colegiul Farmacistilor din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EFC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 2841/11.12.2018.
  • OAMGMAMR a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 595/18.12.2018
  • Colegiul Medicilor Dentisti din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC, incepand cu 01.01.2019
  • Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE

    Rexona mobilizează românii într-o campanie unică

    3.000.000 de pași și mii de români alături de Simona, într-o campanie de susținere a campioanei la cel mai important turneu Grand Slam din Franța După ce au […]

    Zeci de medici de familie din 24 de țări vin la Cluj-Napoca pentru cea mai mare reuniune europeană

    Peste 70 de medici din 24 de țări vor participa joi și vineri la Cluj-Napoca la cea mai mare reuniune de profil, Adunarea Generală a Uniunii Europene a […]

    Reglementarea suplimentelor alimentare în UE 2019

    Reglementarea suplimentelor alimentare în UE va fi dezbătută în cadrul conferinței FOOD SUPPLEMENTS IN THE EU în 12 iunie 2019 Romania deține președinția UE în acest an, iar […]

    Medicii de familie salută inițiativa Guvernului privind programul de finanţare a cabinetelor medicale

    Medicii de familie salută inițiativa Guvernului privind lansarea unui program de finanţare a cabinetelor medicale sub formă de granturi de până la maxim 200.000 euro pentru cabinetele de […]

    Cea mai eficientă operație pentru libertatea de mișcare, acum si pe cale minim invazivă

    Înlocuirea articulației de șold prin tehnica minim – invazivă este una dintre cele mai noi și eficiente intervenții de protezare, care se poate face acum și în România; […]

    Anul 1 de GDPR: peste 200.000 de cazuri raportate

    Agentiile nationale responsabile cu Protectia Datelor cu Caracter Personal au raportat amenzi in valoare de 56 milioane de euro pe parcursul primului an de GDPR. Printre cele mai […]

    Un oraș întreg dispare din România, în fiecare an

    • Accidentele vasculare cerebrale ucid 54.000 de persoane în fiecare an, în România; • În următorii 15 ani numărul românilor care vor deceda din cauza AVC va ajunge […]

    Simpozionul Național de Pneumologie Zilele Golli

    Conferința de Pneumologie „Zilele Golli”, Craiova Ediția a VI-a, 6-8 iunie 2019, hotel Ramada Pneumo-răspunsuri la întrebări din practică! În perioada 6-8 iunie 2019, va avea loc cea […]

    Diagnosticare, tratament și recuperare pentru pacienții cu afecțiuni neurologice

    Neuroaxis și Centrul Medical Provita, două clinici importante din București, își unesc echipele medicale, infrastructura și tehnica medicală pentru a oferi pacienților cu afecțiuni neurologice din România acces […]

    MINISTERUL SĂNĂTĂȚII — FINANȚARE ÎN VALOARE DE 7 MILIOANE DE LEI

    Ministerul Sănătății a aprobat finanțarea cheltuielilor de investiții pentru achiziționarea unui sistem inovator de neuronavigație, a două aparate RX mobile cu braț C și reconstrucție 3D,  a unui […]

    Există sarcină fără simptome? Iată ce trebuie să știi

    Nu este ceva neobisnuit sa te gandesti la sarcina si sa iti treaca prin minte un sir nesfarsit de simptome, de la greata de dimineata, arsurile la stomac […]

    Ziua Națională a Inimii

    Ziua Națională a Inimii, sărbătorită pe 4 mai, reprezintă prilejul de a conștientiza că bolile cardiovasculare reprezintă, în continuare, principala problemă de sănătate în România. Conform specialiștilor, la […]

    Creștere de 41,2% a veniturilor Medicover și Synevo în România în primul trimestru al anului 2019

    Medicover, companie internațională de servicii de sănătate și diagnostic listată la Bursa din Suedia – NASDAQ Stockholm – a prezentat astăzi raportul interimar pentru primul trimestru al anului […]

    Conferinta Nationala a Asociatiei Melanom Romania- 2019 Comunicat de presa

    Melanomul este un cancer extrem de agresiv care afecteaza in general tinerii, fiind responsabil de 75% dintre decesele cauzate de cancerele de piele. Conform estimarii Globocan, in anul […]

    Baylab, ediţia VI: un nou format, aceeaşi experienţă educaţională de top

    Laboratorul de Ştiinţe Bayer – îşi redeschide porţile începând din 6 mai, în România şi Republica Moldova. Formatul ediţiei de anul acesta, în premieră la nivel național, oferă […]

    Secom organizează o conferință educativă despre burnout, sindromul epuizării profesionale

    Potrivit unui studiu recent, 8% dintre români sunt afectați de burnout * Secom®, lider de autoritate în soluții de medicină integrativă, a organizat pe 9 mai 2019, în […]

    Abordarea cosmetologică în tratamentul nonfarmacologic al patologiei dermatologice

    Etiologia complexă și spectrul larg de manifestări clinice la nivelul sistemului intertegumentar fac ca tratamentul patologiilor dermatologice sau a imperfecțiunilor considerate inestetice să reprezinte de multe ori o […]

    Anxietatea – când frica preia controlul asupra vieții tale

    Anxietatea face parte din viaţa omului. Este o reacţie normală, care apare atunci când ne simţim ameninţaţi sau în pericol. Ea reprezintă teama, nesiguranţa, ezitarea, intrarea într-o tensiune […]

    Boala celiacă

    DEFINIȚIE Boala celiacă este o afecțiune intestinală mediată imun, declanșată de ingestia de gluten la persoane susceptibile genetic și care are ca rezultat o reacție inflamatorie intestinală care […]

    Impactul noii legislații privind Dosarul Electronic de Sănătate asupra cabinetelor medicale

    Mediul de afaceri modern a fost presărat în ultimii 2 ani cu obstacole legislative: GDPR, DES … Legea nr. 45/2019 pentru modificarea și completarea Legii nr. 95/2006 privind […]