Amiloidoza Ereditară tip Transtiretină

Spitale

Vizualizari: 7041

Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

Boală genetică rară, cu prevalență crescută în județul Suceava

 Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei (TTR).

În mod normal, transtiretina este o proteină serică cu rol de transportor pentru tiroxină și vitamina A, este sintetizată predominant în ficat și se găsește în ser sub formă de tetramer. În cazul mutației genei TTR, apare destabilizarea tetramerul, iar monomerii liberi suferă modificări conformaționale ce determină agregarea sub forma de fibrile de amiloid.

ATTR este cea mai frecventă formă de amiloidoză familială, cu o prevalență mondială estimată la 5000-10.000 de persoane. Există zone considerate endemice, din cauza numărului crescut de pacienți diagnosticați (Nordul Portugaliei151/100.000 de locuitori, Nordul Suediei104/100.000 de locuitori și Japonia0.99/1.000.000 de locuitori).

Prevalența ATTR în România este de 1.2/1.000.000 de locuitori si se observă o prevalență crescută în județul Suceava: 3/100.000 de locuitori.

Comparativ cu țările non-endemice din Europa, în România ATTR este aparent mai rară (mult subdiagnosticată). În Bulgaria, prevalența este de 5.68/1.000.0001 de locuitori, însă aceasta este în creștere continuă și importantă în ultimii ani, ca urmare a testării active a populației aflate la risc.

Au fost identificate peste 120 de mutații în gena TTR, însă cea mai frecventă mutație este Val30Met. În zonele endemice, mutația Val30Met este cea mai întâlnită, în schimb în zonele non-endemice, există o heterogenitate a mutațiilor TTR.

În România sunt diagnosticați 26 de pacienți cu ATTR. Dintre aceștia, 20 prezintă mutația Glu54Gln (77%), 3 au mutația Val30Met, 2 au mutația Glu89Lys, iar 1 pacient prezintă mutația Val122Ile. Este important de menționat că mutația Glu54Gln pare să fie întalnită numai la pacienții din România, aceasta fiind pentru prima dată descrisă în 2012 de către prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie și Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, la al XIII-lea Simpozion Internațional de Amiloidoză (ISA).

Trebuie precizat că toți pacienții cu amiloidoză tip transtiretină cu mutația Glu54Gln au originea în județul Suceava, în zona Todirești.

 Debutul bolii – semnele care indică prezența ATTR

Prof. dr. Daniel Coriu explică: „Boala debutează în jurul vârstei de 40 ani cu neuropatie senzitivo-motorie simetrică (amorțeli la nivelul extremităților), progresivă, la care se asociază unul sau mai multe dintre următoarele semne-cheie: istoric familial, disfuncție autonomă precoce (disfuncție erectilă, hipotensiune ortostatică, tulburare de tranzit intestinal – diaree, constipație, gastropareză), scădere ponderală neexplicată, afectare cardiacă (cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, blocuri cardiace), sindrom de canal carpian bilateral (mai ales dacă este prezent și la alți membri din familie). Evoluția este de lungă durată, cu agravare progresivă, cu evoluția neuropatiei către imobilizare la pat, casexie și în final deces, după 10 ani de la debutul simptomelor.”

 Diagnosticul ATTR – simtome specifice și investigațiile clinice necesare

Pentru stabilirea diagnosticului de ATTR, este necesară o anamneză minuțioasă, cu analiza atentă a antecedentelor familiale pentru patologie neurologică (parestezii, tulburare de mers, imobilizare la pat), moarte subită, afectare cardiacă și alcătuireă arborelui genealogic. Evaluarea antecedentelor personale poate să deceleze sindrom de canal carpian, tulburări de tranzit intestinal investigat pentru diverse alte patologii sau cardiopatie. Simptomele de prezentare sunt în general paresteziile, tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în functie de stadiul bolii, edeme gambiere, dispnee de efort, palpitații și sincope, amețeală la trecerea în ortostatism din cauza hipotensiunii ortostatice, tulburare de tranzit intestinal, tulburări micționale, disfuncție erectilă, uscăciunea ochilor/gurii (sindrom siccca).

Pe baza datelor clinice, se ridică suspiciunea de amiloidoză și se fac investigațiile conform protocolului de diagnostic: analize de sânge generale (probe renale, hepatice – transaminaze, bilirubina, GGT, fosfataza alcalină, albumina serică), electroforeza proteinelor serice, imunofixarea proteinelor serice, dozarea imunoglobulinelor și a lanțurilor ușoare libere(excluderea amiloidozei primare), evaluare neurologică (consult neurologic, Electromiografie), evaluare cardiologică (ECG, NT-proBNP, Troponina, Ecocardiografie, Scintigrafie cu 99m Tc, eventual RMN cardiac), consult oftalmologic (cu Test Schirmer), evaluarea hipotensiunii ortostatice, testarea sistemului nervos vegetativ (SudoScan).

„Esențiale pentru diagnosticul ATTR sunt secvențierea genei TTR (sau analiza PCR-RFLP pentru mutația Glu54Gln) și biopsia din grăsime abdominală/glanda salivară/mucoasa rectală pentru evidențierea depozitelor de amiloid (Roșu de Congo pozitiv, birefringent în lumina polarizată). De menționat că toate aceste investigații sunt disponibile în Institutul Clinic Fundeni din București, unde există o echipă de medici din specialitățile: hematologie, cardiologie, neurologie, nefrologie, gastroenterologie, hemopatologie, biologie moleculara, imunochimie dedicată acestei boli.”, a adăugat prof. dr. Daniel Coriu.

Protocolul de investigații permite stabilirea diagnosticului de ATTR, varianta de mutație, organele afectate, gradul de afectare și inițierea tratamentului specific. După diagnosticul pacientului, este necesară informarea acestuia și a rudelor sale cu privire la modul de transmitere autozomal dominant, fenotipul mutației respective, precum și despre importanța diagnosticului și a tratamentului precoce. Rudele pacientului vor fi testate, dacă acestea doresc: în primul rând se testează frații, mai ales cei cu vârste apropiate cu pacientul, aceștia având riscul cel mai mare de a dezvolta boala dacă prezintă mutația ATTR.


Acest articol este protejat de către dispoziţiile legale incidente și este interzisă copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a acestuia. Articolele publicate pe HEALTH.RO pot fi preluate doar în limita a maxim 500 de caractere, fără a depăşi jumătate din totalul de caractere, şi cu citarea obligatorie a sursei, cu link activ. Orice abatere de la această regulă constituie o încălcare a Legii 8/1996 privind dreptul de autor. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor și articolelor publicate pe HEALTH.RO, vă rugăm să ne contactati.

Vrei sa iti faci ABONAMENT la Revista Health în format electronic ? Pana la data de 01.02.2020 se acorda un discount suplimentar de 20%, pretul unui abonament anual pentru Revista Health editia electonică fiind de doar 120 lei. CLICK AICI

Revista este in creditata de catre urmatoarele organizatii profesionale:

  • Colegiul Farmacistilor din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EFC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 2841/11.12.2018.
  • OAMGMAMR a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 595/18.12.2018
  • Colegiul Medicilor Dentisti din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC, incepand cu 01.01.2019
  • Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE

    Verificări la clinica stomatologică din Pitești în urma decesului unui minor

    Spitale

    Vizualizari: 11578

    Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

    La solicitarea Ministerului Sănătății, inspectorii sanitari din cadrul Direcției de Sănătate Publică Argeș au demarat verificări la clinica stomatologică din Pitești, acolo unde un copil de 4 ani după ce a a primit asistență medicală de specialitate a ajuns internat în stare gravă în Spitalul Clinic de Urgență Copii “Grigore Alexandrescu”.

    Inspectorii sanitari argeșeni verifică condițiile în care s-a acordat asistența medicală copilului, respectarea protocoalelor medicale și a legislației în vigoare privind acordarea anesteziei, autorizația sanitară de funcționare a clinicii, condițiile igienico–sanitare din unitate.

    Din primele verificări, părinții s-au prezentat cu copilul în data de 10.02.2020 pentru efectuarea unui tratament stomatologic la clinica din Pitești. Clinica stomatologică are autorizație sanitară de funcționare (ASF) eliberată de DSP Argeș cu nr.170 din 28.07.2016 pentru obiectul de activitate consultații și tratamente în specialitățile medicină dentară și ortodonție. În ASF nu are înscris obiectul de activitate: anestezie-analgo-sedare.

    Inspectorii DSP Argeș au aplicat clinicii stomatologice o sancțiune în valoare de 20 000 lei pentru nerespectarea obiectului de activitate înscris în Autorizația Sanitară de Funcționare. (HG 857/2011, art.3, lit. e)

    Ancheta este în derulare. Concluziile vor fi prezentate conducerii Ministerul Sănătății într-un raport cu privire la situația existentă.

     „Din păcate, copilul de 4 ani şi 8 luni a pierdut lupta cu viaţa. În urmă cu jumătate de oră s-a produs stop cardiac ce nu a mai răspuns la manevrele de resuscitare. S-a declarat decesul. Părinţii au fost lângă el”, a declarat Raluca Alexandru, purtător de cuvânt al Spitalului „Grigore Alexandrescu”, potrivit Agerpres.

    În acest caz a fost începută şi o anchetă a poliţiştilor din Piteşti, fiind deschis un dosar penal in rem pentru vătămare corporală din culpă.

     


    Acest articol este protejat de către dispoziţiile legale incidente și este interzisă copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a acestuia. Articolele publicate pe HEALTH.RO pot fi preluate doar în limita a maxim 500 de caractere, fără a depăşi jumătate din totalul de caractere, şi cu citarea obligatorie a sursei, cu link activ. Orice abatere de la această regulă constituie o încălcare a Legii 8/1996 privind dreptul de autor. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor și articolelor publicate pe HEALTH.RO, vă rugăm să ne contactati.

    Vrei sa iti faci ABONAMENT la Revista Health în format electronic ? Pana la data de 01.02.2020 se acorda un discount suplimentar de 20%, pretul unui abonament anual pentru Revista Health editia electonică fiind de doar 120 lei. CLICK AICI

    Revista este in creditata de catre urmatoarele organizatii profesionale:

  • Colegiul Farmacistilor din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EFC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 2841/11.12.2018.
  • OAMGMAMR a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 595/18.12.2018
  • Colegiul Medicilor Dentisti din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC, incepand cu 01.01.2019
  • Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE

    Se lansează Nativia, clinica unde obții diagnosticul corect în obstetrică și ginecologie

    Spitale

    Vizualizari: 1976

    Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

    Reunind o echipă de medici supraspecializați, formați în țară și străinătate, sub îndrumarea Prof. Dr. Gheorghe Peltecu, noua clinică oferă  servicii personalizate la 360 de grade, face față oricărui tratament și este un one-stop clinic în ceea ce privește un diagnostic corect de obstetrică și ginecologie.

    Noua clinică Nativia, situată pe Str. Pitar Moș nr. 12 din București, are drept punct forte experiența medicilor formați în țară, în aceeași clinică, și supraspecializati în spitale de prestigiu din Europa, ce împărtășesc aceeași cultură medicală.  În ceea ce privește serviciile, femeile care se adreseaza clinicii au la dispoziție posibilitatea unui consult obișnuit, a unuia de ginecologie oncologică, uroginecologie, infertilitate și a doua opinie pentru indicațiile de intervenție chirurgicală. Cât despre obstetrică, Nativia oferă monitorizarea sarcinii, medicină materno-fetală și a doua opinie pentru sarcinile cu risc crescut. Clinica permite de asemenea depistarea cancerului de sân prin mamografie și ecografie, precum și stabilirea planului complex de tratament.

    În curând, femeile care vor veni la clinică vor beneficia de un program de recuperare post-partum, cursuri de educație pre-natală cu moașele care se vor alătura echipei Nativia, evaluarea nou-născutului de către medici specializați în neonatologie, consultanță pentru alăptare, servicii de pediatrie și de recoltare de analize de sânge in house pentru a reduce timpul alocat investigațiilor.

    "Echipa Nativia a fost formată de mine de-a lungul întregii cariere și include medici supraspecializați în subspecialitățile obstetricii și a ginecologiei, astfel încât fiecare este expert într-o subspecialitate - de exemplu, medicină materno-fetală, uroginecologie, ginecologie oncologică, infertilitate, patologia malignă a sânului. În plus, venim cu servicii personalizate, cu atenție sporită și o bună comunicare", a declarat Prof. Dr. Gheorghe Peltecu.

    "Fie că vorbim de cazuri cu risc redus sau ridicat, facem față oricărui diagnostic și oricărui tratament. În plus, suntem un one-stop clinic în ceea ce privește diagnosticul și putem furniza și o a doua opinie pentru cazurile dificile. Când întâlnim un caz complex, clienta respectivă beneficiază de expertiza întregii echipe. Ne-am dorit o clinică la care orice femeie să poată apela în deplină siguranță, cu încredere, în care să se simtă tratată cu atenție și respect și la cele mai înalte standarde ale profesiei", a afirmat Conf. Dr. Anca Maria Panaitescu.

    Într-o zi, la Nativia pot fi tratate aproximativ 120 de femei.  Echipamentul este de ultimă oră: ecografe GE Voluson, Mamograf Hologic Selena, colposcoape GE Atmos și Olympus. Toate acestea sunt vârfuri de gamă. Prețurile sunt la nivelul pieței serviciilor medicale private.

    În ceea ce privește analizele, se efectuează trei ecografii trimestriale pentru morfologia fetală, dar se face o ecografie ori de câte ori evoluția sarcinii o impune. Cât despre teste, un pachet complex de investigații - hematologice, biochimice, virale, infecțioase, parazitare - se efectuează la începutul sarcinii. Ulterior, în cursul evoluției acesteia, numărul analizelor este adecvat evoluției sarcinii. La Nativia se fac atât analize NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing‎), cât și amniocenteza, și biopsii placentare, atunci când sunt indicate.


    Acest articol este protejat de către dispoziţiile legale incidente și este interzisă copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a acestuia. Articolele publicate pe HEALTH.RO pot fi preluate doar în limita a maxim 500 de caractere, fără a depăşi jumătate din totalul de caractere, şi cu citarea obligatorie a sursei, cu link activ. Orice abatere de la această regulă constituie o încălcare a Legii 8/1996 privind dreptul de autor. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor și articolelor publicate pe HEALTH.RO, vă rugăm să ne contactati.

    Vrei sa iti faci ABONAMENT la Revista Health în format electronic ? Pana la data de 01.02.2020 se acorda un discount suplimentar de 20%, pretul unui abonament anual pentru Revista Health editia electonică fiind de doar 120 lei. CLICK AICI

    Revista este in creditata de catre urmatoarele organizatii profesionale:

  • Colegiul Farmacistilor din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EFC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 2841/11.12.2018.
  • OAMGMAMR a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC  incepand cu 01.01.2019, prin adresa 595/18.12.2018
  • Colegiul Medicilor Dentisti din Romania a creditat Revista HEALTH, pentru anul 2019, cu 5 EMC, incepand cu 01.01.2019
  • Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE

    Românii pot afla dacă fac parte din categoria celor cu risc de a dezvolta cancer pulmonar printr-un simplu test online

    Federația Asociațiilor Bolnavilor de Cancer (FABC) și Societatea Națională de Medicină de Familie (SNMF) lansează un test online prin care orice român poate afla dacă se află în categoria […]

    Testarea genetică – prima linie de apărare împotriva cancerului

    Din cei 75.000 de pacienți testați de Personal Genetics în ultimii 9 ani, 60.000 sunt pacienti oncologici 16% dintre testările genetice oncologice reprezintă testările în gena EGFR pentru […]

    ARPIM solicită o majorare sustenabilă a bugetului medicamentelor, o măsură ce nu trebuie blocată de actuala criză politică

    Majorarea cu rata inflației a bugetului pentru medicamente a fost aprobată în decembrie 2019 prin ordonanță de urgență, ca excepție, doar pentru trimestrul al 4-lea 2019. În 2020 […]

    Control mixt de urgență al MS la Spitalul Clinic Județean Arad

    Ministerul Sănătății s-a sesizat și a dispus un control mixt de urgență, după ce la unitatea de Primiri Urgențe a Spitalului Clinic Județean Arad s-au prezentat cu mijloace […]

    Concluziile verificarilor Ministerului Sănătății la Spitalul Clinic de Urgență București

    Echipa Ministerului Sănătății a prezentat în data de 7 ianuarie 2020, concluziile verificărilor efectuate de echipa de control din cadrul Inspecției Sanitare de Stat și a Corpului de […]

    Tratament în ambulatoriu pentru pacienții cu tuberculoză

    Pacienții infectați cu tuberculoză vor putea fi tratați și în sistem ambulatoriu, în cadrul unui proiect pilot pe care îl va derula Ministerul Sănătății. Ministerul Sănătății a publicat […]

    O nouă operație pro bono condusă cu succes de Dr. Radu Zamfir în Spitalul Medicover

    Dr. Radu Zamfir, medic Primar Chirurgie Generală, a efectuat în luna decembrie 2019, o operație pro bono în Spitalul Medicover. Rezecția laparoscopică a hemangioamelor hepatice este o patologie […]

    CNAS asigură tratamentul pentru toți pacienții cu amiotrofie spinală eligibili

    În urma rectificării bugetare din noiembrie 2019, CNAS a primit fondurile necesare pentru includerea în tratament a pacienților cu amiotrofie musculară spinală (AMS) înscriși de medicii specialiști pe […]

    Onco-plan.ro, platforma online dedicată persoanelor cu cancer

    MSD România anunță lansarea Onco-plan.ro, prima resursă online destinată persoanelor cu cancer, menită să ofere suport și informații despre nutriție, sănătate emoțională, comunicarea cu familia și personalul medical. […]

    Peste 350 de profesioniști s-au înscris la CNFMS 2019! Tu participi ?

    „Conferința Națională de Farmacoeconomie și Management Sanitar a ajuns la a 6-a ediție, devenind un punct de referință în agenda principalilor actori din sistemul sanitar, oferind un spațiu […]

    Rețeaua REGINA MARIA a finalizat achiziția integrală a Clinicii Someșan

    Rețeaua de sănătate REGINA MARIA continuă expansiunea la nivel național cu achiziția Clinicii Someșan din Baia Mare. Cu această ocazie, REGINA MARIA adaugă județul Maramureș pe harta Rețelei, […]

    Platforma Informatică a Asigurărilor de Sănătate a fost repusă în funcțiune

    Începând cu data de 6 august 2019, a fost reluată funcționarea Platformei Informatice a Asigurărilor de Sănătate (PIAS). Astfel, conform reglementărilor legale, furnizorii de servicii medicale vor raporta online, în termen […]

    Veniturile Medicover și Synevo din România au crescut cu peste 40%

    Medicover, companie internațională de servicii de sănătate și diagnostic listată la Bursa din Stockholm – NASDAQ Stockholm – a prezentat raportul interimar pentru prima jumătate a anului. Compania […]

    Synevo România deschide primul său centru de recoltare din județul Mureș

    Synevo România, liderul pieței locale de servicii de diagnostic și laborator, a inaugurat pe data de 8 iulie primul său centru modern de recoltare din județul Mureș. Acesta […]

    APAH-RO trage un semnal de alarmă

    ”Fără testare în toate zonele defavorizate și programe pentru neasigurați obiectivul de eliminare a hepatitelor va fi greu de atins” Asociaţia Pacienţilor cu Afecţiuni Hepatice din România (APAH-RO) marchează […]

    MESE DE OPERAȚIE NOI PENTRU BLOCURILE OPERATORII ALE SPITALULUI CLINIC JUDEȚEAN DE URGENȚĂ CLUJ-NAPOCA

    Patru mese noi de operație vor funcționa în blocurile operatorii ale Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca. E vorba de o masă de operație destinată intervențiilor chirurgicale din […]

    Infografic: Generația Net nu-și protejează suficient starea generală de sănătate

    Un studiu realizat recent de Sanofi a arătat că trei sferturi dintre consumatorii Generației Net (cei născuți între 1981 și 1996) declară că își mențin un nivel bun […]

    Precizări despre modul de lucru offline al furnizorilor de servicii medicale

    Ca urmare a afirmațiilor contradictorii apărute în spațiul public referitoare la platforma informatică PIAS și la modul de lucru offline al furnizorilor de servicii medicale aflați în contract […]

    Transportul global în sistem „frigorific“ al produselor farmaceutice care necesită refrigerare și congelare; 15 ani de experiență în studii și practică

    Autori: Michael Putzker, Maria Dumitrescu, Tatjana Gandrabur, Thomas Klose   Cea mai mare parte a produselor farmaceutice trebuie distribuite în condiții de refrigerare, în mod special, produsele din […]

    Salvați Copiii accelerează dotarea maternităților: un incubator și un compresor de aer, necesare salvării prematurilor, ajung la Sighișoara

    Dotarea precară a secțiilor de terapie intensivă neonatală, acolo unde aparatura medicală nu lipsește cu desăvârșire, pune maternitățile în situații dificile. Se pierde timp prețios pentru salvarea vieților […]