Peste 500 de pacienți sunt diagnosticați la ora actuală în România cu imunodeficiențe primare, dar numărul lor este mult mai mare, boala fiind subdiagnosticată. De aceea, este nevoie de o preocupare continuă a personalului medical și de centre de referință pentru diagnosticare, distribuite uniform, este de părere prof. dr. Margit Șerban de la Universitatea de Medicină și Farmacie ”Victor Babeș” Timișoara, expert în imunodeficiențe primare la copii.
Aceasta a fost prezentă la sfârșitul săptămânii trecute la Târgu-Mureș la conferința Angioedemul ereditar și imunodeficiența primară-„Estul întâlnește Vestul”.
”La ora actuală sunt raportate 527 de cazuri de imunodeficiențe primare, este mult sub realul cifrei care ar trebui să fie, ceea ce înseamnă că în țară nu există o suficientă cunoaștere a acestei patologii, o suficientă educație, nici a populației dar nici a celor care lucrează în domeniul medical, motiv pentru care aceste afecțiuni nu sunt diagnosticate sau sunt diagnosticate greșit. Nu există centre de referință care să fie distribuite uniform în toată țara, sunt mai multe centre decât pentru angioedem ereditar, dar activitatea este inegală”, a precizat prof. dr. Margit Șerban.
Comitet național pentru acreditarea centrelor de expertiză
La nivelul Ministerului Sănătății s-a format un comitet național de experți, legiferat prin Hotărâre de Guvern, care lucrează la metodologia de acreditare a centrelor de expertiză, includerea în rețelele de referință europene. ”Aceste boli rare sunt boli ce trebuie abordate de echipe interdisciplinare de specialiști, sunt boli care uneori nu pot fi rezolvate în țară. De aceea a fost rezolvată și problema cu directiva transfrontalieră, prin care am crezut că foarte multe probleme ale pacienților se pot rezolva. Dar datorită modului în care se implementează pacientul poate să meargă să se trateze în străinătate dacă are bani, dacă nu stă acasă. Cu toate acestea sperăm ca măcar capitolul de diagnosticare a bolilor rare să fie rezolvat prin această directivă transfrontalieră. Mai mulți pacienți vor fi diagnosticați corect și atunci probabil Ministerul va trebui să aloce mai multe fonduri pentru acești pacienți”, a precizat Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România, membru în comisia de experți pentru boli rare a Ministerului Sănătății.
Poți trăi cu o boală rară, dacă ai tratament
Dr. Artemiza Bâldea este președintele Asociației Române a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare ”ARPID”, ce numără 60 de membri la nivel național. Este medic de familie în Hațeg, județul Hunedoara, dar totodată și pacient, ce trăiește de ani de zile cu hipogamaglobulinemie, o imunodeficiență primară, ale cărei simptome s-au făcut simțite la vârsta de 29 de ani. ”După ce s-a născut fiul meu am avut o experiență foarte ciudată. Până atunci nu purtam cercei și mi-am găurit urechile să îmi pun niște cercei de aur. În momentul în care mi-am pus cerceii am făcut o reacție, un edem uriaș. Am fost la diagnostic la colegi oftalmologi, ORL- iști, a fost și o reacție la nivelul ochilor, și mi s-a spus că sunt alergică la aur. Am scos cerceii dar edemele nu au cedat imediat, au cedat în timp cu terapie spontană pe care mi-am administrat-o singură, fiind în domeniu”, și-a început povestea dr. Bâldea. Au urmat infecții respiratorii, pneumonii tot mai dese, analize peste analize și investigații peste investigații. În 2004 i s-a spus că are probleme de imunitate, nu există tratament și a primit sfaturi de viață sănătoasă, igienă.
”Am avut trei ani de coșmar în care cel puțin de cinci ori am crezut că mor, făceam pneumonii peste pneumonii , răspundeam la antibiotice tot mai tari administrate pe perioadă tot mai lungă” a continuat dr. Bâldea.
A intrat în contact cu asociații de pacienți din străinătate care beneficiau de tratament gratuit cu imunoglobuline.
Întâmplarea a făcut să ajungă la Clinica de Alergologie din Cluj-Napoca, la prof. dr. Diana Deleanu de la care a primit diagnosticul corect hipogamaglobulinemie-imunodeficiența comună variabilă, o formă gravă a cărui remediu este supleerea de imunoglobuline. ”Am fost primul pacient din România căreia i s-a adminstrat tratamentul în spital, intravenos, și pot să spun că beneficiile au fost din timpul zilei în care mi s-a administrat tratamentul. După o lună am fost un om normal, mi l-am cumpărat vreo 2-3 luni după care, cu bunăvoința celor de la Cluj, am reușit să intru într-un program internațional, am primit prin sponsorizare imunoglobuline, și între timp s-a rezolvat situația în România și acum le primesc prin statul român”, a conchis dr. Bâldea.
De un real ajutor, președinta ARPID consideră că ar fi existența registrului național unde să fie monitorizați pacienții cu imunodeficiențe primare din România, lucru ce ar putea deveni posibil cu ajutorul dosarului elecronic de sănătate. ”Ar fi foarte simplu, ar fi nevoie de un click, este pe rol și s-ar putea aduna foarte simplu toate datele și întocmi registrul”.
