Conferința “Tulburări de spectru autist” -  Ediția I Cluj Napoca are loc pe 10 Noiembrie 2018, la Cinematograful Dacia din Cluj Napoca, între orele 09:30 -18:00. Evenimentul promovează și oferă informații importante și esențiale despre tulburările de spectru autist și despre implementarea tehnicilor analizei aplicate a comportamentului.

Scopul conferinței este de a informa și sprijini persoanele implicate în acest domeniu (specialiști, părinți, profesori) în vederea utilizării tehnicilor analizei aplicate a comportamentului (ABA) în tulburarea de spectru autist sau alte tulburări pervazive de dezvoltare. În plus, evenimentul are ca obiectiv crearea unei comunități pentru persoanele implicate în acest context, dar și formarea de parteneriate între organizațiile interesate să ajute și să se implice în mod constant în acest domeniu (companii, instituții, ONG-uri).

Conferința este organizată de Asociaţia JoyStory - Centru de Analiză Comportamentală Aplicată (ABA) în Tulburările de Spectru Autist şi alte Tulburări Pervazive de Dezvoltare din Cluj – Napoca, în parteneriat cu Asociația de Terapie Comportamentală Aplicată (ATCA) din București.

Înscrierile se fac pe site-ul Asociației JoyStory www.joystory.ro, numărul locurilor fiind limitat. Taxa de participare este de 70 de lei.

Programul Conferinței:

Ora 10:00 – 12:00

Coordonarea și implementarea planului de intervenție în tulburările de spectru autist

Anca Dumitrescu-  Psiholog/ Board Certified Behavior Analyst, Președinte ATCA

Ora 12:00 – 12:15 Pauză de cafea

Ora 12:15 – 12:45

Fiziopatologia tulburării de spectru autist

Gabriela Mureșan -  Medic psihiatrie pediatrică

Ora 12:45 – 13:15

Diferențe între disfazie și TSA

Ramona Lupu  - Psih. Dr. Prof. Logoped

Ora 13:15 – 14:15  Pauză de masă

Ora 14:15 – 15:00

 Consiliere genetică în tulburările de spectru autist

 Ramona Moldovan – Lect. Univ. Dr. Universitatea Babeș-Bolyai, Consilier genetic și psihoterapeut

Ora 15:00 – 15:30

Riscul dietelor restrictive în patologia pediatrică; necesitatea corecției aportului nutritiv, ghidată terapeutic

 Vlad Popescu – Medic specialist pediatru

Ora 15:30 – 15:45  Pauză de cafea

Ora 15:45 – 16:30  

Utilizarea tehnologiei în tratamentul și diagnosticul copiilor cu tulburări de spectru autist: Aplicații ale roboterapiei

Silviu Matu-  Lect. Univ. Dr. Departamentul de Psihologie Clinică și Psihoterapie, Universitatea Babeș-Bolyai

16:30 -17:00

Managementul contingențelor și eficacitatea intervenției comportamentale în tulburările pervazive de dezvoltare

Ana Sandra Pop – Psiholog clinician si psihoterapeut, Co-fondator Asociația JoyStory

• Terapia este compensată 100% pentru pacienții eligibili, prin programul național de boli rare.
• România se află în primele 14 țări europene cu acces la noua terapie Cerdelga® (eliglustat) de reducere a substratului (SRT).

  Cerdelga® (eliglustat), prima terapie orală pentru pacienții cu boala Gaucher de tip 1, este disponibilă și în România, fiind decontată integral prin programul național de boli rare.

Boala Gaucher, este o boală genetică rară, cauzată de un deficit enzimatic lizozomal al enzimei glucocerebrozidază. Insuficiența acestei enzime produce o tulburare la nivelul descompunerii lipidelor, care se acumulează astfel în organism, de obicei în ficat, splină și măduvă osoasă. Noua terapie cu administrare orală de reducere a substratului (SRT) urmărește să minimizeze cantitatea de producție și de acumulare a excesului de substrat (glucozilceramidă), în interiorul celulelor.

„Administrarea orală este un atribut foarte important pentru pacienții cu boală Gaucher întrucât aceștia urmează un tratament pe termen lung, de obicei de-a lungul întregii vieți, iar administrarea unei perfuzii intravenoase la fiecare două săptămâni, așa cum era situația până acum, poate fi foarte împovărătoare atât pentru pacienți cât și pentru familiile acestora”, declară Prof. Dr. Paula Grigorescu-Sido - Compartimentul Genetică, Spitalul Clinic de, Urgență pentru Copii Cluj Napoca.

Terapia cu eliglustat a fost aprobată ca medicație de primă linie în boala Gaucher de tip 1, ca urmare a rezultatelor în cadrul studiilor clinice desfășurate la nivel internațional. În funcție de istoricul pacientului, medicul stabilește dacă acesta poate fi tratat cu eliglustat.

„Dacă nu este tratată, boala Gaucher poate avea o evoluție severă, ireversibilă, cu invaliditate, sau poate duce chiar la deces prematur. Acum mai bine de douăzeci de ani, Sanofi Genzyme descoperea și introducea pe piață primul tratament din lume pentru boala Gaucher. Suntem mândri să ducem această moștenire mai departe, punând astăzi la dispoziția comunității medicale și a pacienților prima terapie administrată oral, care a demonstrat eficiență comparabilă cu terapia noastră perfuzabilă. Și suntem cu atât mai mândri cu cât România face parte din primele 14 țări europene în care terapia cu eliglustat devine disponibilă”, declară Dr. Doina Mușetescu, manager general Sanofi Genzyme, Romania & Moldova.

„Pentru o persoană cu o afecțiune cronică și un tratament pe care trebuie să îl urmeze toată viața, administrarea orală poate aduce o îmbunătățire semnificativă în ceea ce privește calitatea vieții, oferind mai multă flexibilitate. Tocmai de aceea, eforturile noastre de cercetare și dezvoltare sunt concentrate pe găsirea de terapii care să răspundă acelor nevoi care încă nu au soluții disponibile”, a completat Dr. Andrei Teodorescu, Director Medical Sanofi Genzyme, Romania & Moldova.

Conform Centrului de Expertiză pentru Boli Lizozomale de la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj, începând cu anul 1997, în România au fost diagnosticați 86 de pacienți cu boala Gaucher (82 cu tipul I si trei cu tipul III). Numărul pacienților diagnosticați realizează o prevalența de 1/230 000 locuitori, față de prevalența la nivel global, care se situează între 1 la 40 000 și 1 la 60 000 de locuitori.

Din cauza simptomatologiei extrem de eterogene, boala Gaucher este dificil de diagnosticat, existând întârzieri de diagnostic chiar și de 10 ani. Boala Gaucher poate apare la orice vârstă și afectează femeile și bărbații în proporții egale. Există 3 tipuri de boală Gaucher, tipul 1 fiind cea mai frecventă formă. Aceasta are în general simptome variabile de la ușoare la moderate, care însă pot progresa rapid și pot pune viața în pericol, în lipsa tratamentului.

În fiecare an, Ziua Internațională Gaucher este marcată pe data de 1 octombrie, pentru a crește gradul de conștientizare a bolii Gaucher.

• 20 de burse SRDNBM de participare la EASD 2018 oferite tinerilor medici diabetologi -

 20 de tineri medici diabetologi, membrii ai Societății Române de Diabet, Nutriție și Boli Metabolice (SRDNBM) participă la cea de-a 54-a ediție a Congresului EASD 2018 prin bursele oferite de către Societate. Întâlnirea anuală a Asociației Europene pentru Studiul Diabetului (EASD), cea mai amplă întâlnire la nivel european a profesioniștilor implicați în problematica diabetului, se desfășoară în perioada 1-5 octombrie, la Berlin. Bursa oferită de Societate acoperă toate cheltuielile aferente participării la congres (taxă de participare, transport, cazare etc).

Prof. Dr. Romulus Timar, Președintele Societății Române de Diabet,  Nutriție și Boli Metabolice a declarat: „Societatea Română de Diabet, Nutriție și Boli Metabolice reprezintă universul profesional al medicilor diabetologi. Consider că suntem o specialitate importantă în peisajul medical românesc și avem o mare responsabilitate. Pentru mandatul meu de președinte (2018-2021), am lansat o platformă – program sub conceptul SOCIETATEA ROMÂNĂ DE DIABET, NUTRIȚIE ȘI BOLI METABOLICE – O NOUĂ PERSPECTIVĂ!  Platforma program este centrată pe direcțiile strategice: Dezvoltare durabilă - Educație - Colaborare - Diabet 360°. O parte importantă din programul educațional aferent platformei program se referă la implicarea Societății în educația tinerilor medici diabetologi prin finanțarea eforturilor științifice”.

Cele 20 de burse au fost oferite de către Societatea Română de Diabet, Nutriție și Boli Metabolice cu sprijinul companiei Eli Lilly România.

Societatea Română de Diabet, Nutriție și Boli Metabolice sprijină nevoia de dezvoltare profesională a medicilor din specialitatea diabet, nutriție și boli metabolice prin oferirea de burse adresate membrilor Societății, cu rolul de a facilita participarea acestora la cursuri de pregătire profesională în domeniul diabetului pentru îmbunătățirea și actualizarea cunoştintelor medicale. Toate acestea pentru o mai bună înțelegere și abordare a problematicii diabetului, cu efecte în creșterea calității vieții persoanelor cu diabet.

 Conform IDF, la nivel mondial:

• peste 425 milioane de persoane trăiesc în prezent cu diabet zaharat. Cele mai multe dintre aceste cazuri sunt reprezentate de diabetul de tip 2, care este în mare măsură prevenit prin activitatea fizică regulată, o dietă sănătoasă și echilibrată și promovarea unui mediu sănătos de viață. Familia se consideră că joacă un rol cheie în prevenție prin oferirea educației, a resurselor şi mediului pentru un stil de viață sănătos.
• Una din două persoane care trăiesc în prezent cu diabet zaharat de tip 2 este nediagnosticată. Diagnosticul precoce și tratamentul sunt esențiale pentru a preveni complicațiile diabetului și a obține rezultate. Toate familiile sunt potențial afectate de diabet și astfel conștientizarea semnelor, simptomelor și factorilor de risc pentru toate tipurile de diabet este vitală pentru a ajuta la detectarea precoce a diabetului.
• Diabetul poate fi costisitor pentru individ și pentru familie. În multe țări, costul injectării de insulină și monitorizarea zilnică pot consuma până la jumătate din venitul mediu disponibil al unei familii, iar accesul regulat la medicamentele esențiale pentru diabet nu este la îndemâna oricui.
• Mai puțin de 1 din 4 membri ai familiei au acces la programe de educație pentru diabet. Sprijinul familiei în tratamentul diabetului zaharat s-a dovedit a avea un efect substanțial în îmbunătățirea rezultatelor de sănătate pentru persoanele cu diabet zaharat. Prin urmare, este important ca educația și sprijinul pentru diabet să fie accesibile tuturor persoanelor cu diabet zaharat și familiilor acestora, pentru a reduce impactul emoțional al bolii, ce poate conduce la o calitate slabă a vieții.