Testarea genetică – prima linie de apărare împotriva cancerului

Asistenti Farmacisti

Vizualizari: 8122

Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

  • Din cei 75.000 de pacienți testați de Personal Genetics în ultimii 9 ani, 60.000 sunt pacienti oncologici
  • 16% dintre testările genetice oncologice reprezintă testările în gena EGFR pentru pacienții cu cancer pulmonar (NSCLS)
  • 6% dintre testările genetice oncologice reprezintă testările în genele BRCA1/2 pentru pacienții cu cancer de sân sau ovar
  • 20% dintre testările pentru pacienții oncologici reprezintă testarea imunohistochimică – IHC

Cancerul este a doua cauză a mortalității la nivel global și este responsabil pentru 9.6 milioane de morți în 2018. Practic, în lume, una din 6 morți sunt cauzate de cancer. Prezentarea la medic în stadii terminale ale bolii este principalul motiv pentru care cancerul se soldează cu deces. Cele mai comune forme de cancersunt cancerul de plâmâni, cancerul de sân, cancerul colorectal, cancerul de prostată, cancerul de piele de tip carcinom și cancerul de stomac.

Între 30 și 50% dintre cancere pot fi prevenite prin evitarea riscurilor și implementarea strategiilor de prevenție existente. Această statistică poate fi redusă și mai mult prin depistarea precoce a bolii. Mulți pacienți au șanse reale la vindecare dacă sunt diagnosticați din timp și tratați adecvat. Pentru că între 10 și 15% dintre cancere sunt ereditare, testarea genetică este prima linie de apărare împotriva cancerului.

„În ultimele două decade progresul în domeniul geneticii a fost incredibil, astfel încât la ora actuală sunt identificate multiple gene asociate cu susceptibilitate pentru cancer. Persoanele care prezintă o modificare
genetică într-o asemenea genă au un risc semnificativ mai crescut de a dezvolta cancer decât persoanele din populația generală. Această mutație este, de obicei, moștenită și poate fi transmisă altor membri din familie”, spune Dr. Monica Zeleniuc, medic genetician la clinica Personal Genetics.

Conform Globocan (platforma internațională cu baza de date despre incidența cancerului - https://gco.iarc.fr/) cancerele care au incidența crescută în România sunt cancerul de plămân, cancerul colorectal, cancerul de sân și de prostată. Pentru aceste tipuri de cancer pacienții care prezintă mutație în genele asociate au un risc crescut de a dezvolta cancerul de colon (risc 30-70%), de sân (risc 46-87%) și ovar (risc 39-63%), de prostată (risc 8-20%).
Pentru fiecare dintre aceste cancere s-au identificat până în prezent circa 30 de gene care sunt corelate cu o susceptibilitate crescută, ceea ce face posibilă testarea genetică în panel de gene pentru un pacient cu risc. De asemenea, dacă în cadrul consultului genetic se identifică în familie membrii afectați de cancere diferite se poate recomanda de către medicul genetician efectuarea unui test genetic care cuprinde un panel de gene corelate cu cancere ereditare. Detectarea unei variante într-o genă cu susceptibilitate pentru cancer permite adoptarea măsurilor de prevenție.

„Dintre cancerele ereditare, cancerul de sân și ovar sunt printre cele mai comune și mediatizate la ora actuală. Este binecunoscut faptul că mutațiile în genele BRCA1 si BRCA2 sunt corelate cu un risc crescut de a dezvolta aceste tipuri de cancer. Însă pacienții care prezintă mutații în aceste gene prezintă un risc crescut și pentru alte cancere, deoarece aceste gene sunt gene de supresie tumorală, responsabile de repararea ADN”, spune Dr. Monica Zeleniuc.

O mutație în genele BRCA1/2 poate crește riscul pentru un cancer în sânul contralateral, de sân, de pancreas, melanom sau cancer de prostată la bărbat. Chiar dacă aceste două gene sunt cele mai cunoscute și, pentru persoanele cu mutație în aceste gene, sunt bine puse la punct ghiduri de prevenție și de management clinic, este estimat, conform ultimelor studii, că mutațiile în aceste gene sunt responsabile de doar 25% dintre cazurile ereditare de cancer de sân și ovar. Astfel, efectuarea unui test în panel de gene permite creșterea identificării pacienților cu risc pentru cancer de sân și ovar cu 50% față de testarea exclusivă a genelor BRCA1/2. Mai mult, dacă istoricul familial include rude cu diverse tipuri de cancer, este recomandată utilizarea acestor paneluri în testare.

„Am avut de curând o pacientă în vârstă de 67 de ani cu diagnostic de cancer de sân. Istoricul familial este complex: tata – neoplasm pulmonar, frate cu neoplasm tiroidian și de colon, frate cu neoplasm laringian.

S-a recomandat testarea în panel pentru cancere ereditare, panel ce cuprinde 94 de gene. S-a detectat o mutație în gena ATM cu rol în repararea leziunilor ADN. Purtătorii de mutații patogenice în gena ATM au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân – de 2-4 ori mai mare față de populația generală, de pancreas, de prostată și posibil și alte tipuri de cancere precum endocrine sau de colon. Riscul, pentru femei, crește până la 52-69% în cazul existenței acestei mutații specifice în gena ATM. De fapt, conform ghidurilor, femeile cu mutații în gena ATM ar trebui să fie supuse unui program de screening pentru urmărirea cancerului de sân începând cu vârsta de 40 de ani”, explică Dr. Monica Zeleniuc.

În cazul în care se identifică o mutație într-o anumită genă se recomandă consult genetic și testarea mutației respective - denumită mutație familiala - la alți membri din familie care pot fi purtători. De exemplu, riscul unui descendent de a fi purtător al mutației este de 50%. Cel mai important aspect al testării genetice este că, odată aflat rezultatul, se poate face un plan de prevenție pentru membrul din familie care prezintă risc crescut. Acesta presupune controale medicale periodice efectuate cu o anumită frecvență, atât clinice cât și imagistice (ecografie, mamografie, ultrasonografie endoscopica, RMN), dar și un stil de viață și o alimentatie pentru prevenție.
Laboratorul de teste genetice Personal Genetics există pe piața din România din anul 2011, timp în care a  testat peste 75.000 de pacienți. Este primul laborator de testări genetice expert în diagnostic oncogenetic din România. Investiția în centrul medical se ridică până în momentul actual la suma de 6 milioane de Euro. În momentul de față, laboratorul pune la dispoziția pacienților din România în jur de 200 de testări genetice și are 10 certificări internaționale.

Acest articol este protejat de către dispoziţiile legale incidente și este interzisă copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a acestuia. Articolele publicate pe HEALTH.RO pot fi preluate doar în limita a maxim 500 de caractere, fără a depăşi jumătate din totalul de caractere, şi cu citarea obligatorie a sursei, cu link activ. Orice abatere de la această regulă constituie o încălcare a Legii 8/1996 privind dreptul de autor. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor și articolelor publicate pe HEALTH.RO, vă rugăm să ne contactati.

Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE



Arcadia – Spitale și Centre Medicale a investit peste 600.000 euro în tehnologie medicală pentru tratament neurochirurgical minim invaziv

Asistenti Farmacisti

Vizualizari: 43906

Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

Arcadia – Spitale și Centre Medicale, cea mai mare rețea privată de sănătate din regiunea Moldovei, anunță o serie de noi investiții dedicate specialității de neurochirurgie, cu o valoare de peste 600.000 euro.

De peste 10 ani, Arcadia oferă servicii medicale la standarde ridicate pentru pacienții din zona de Nord-Est și investește constant în dezvoltare și tehnologii inovatoare, pentru sănătatea întregii comunități.

Anul acesta, Arcadia a dotat centrele și spitalele din rețea cu o serie de instrumente și aparate medicale de ultimă generație care permit tratarea minim invazivă a unor afecțiuni frecvente, recuperarea mai rapidă a pacienților, dar și creșterea confortului postoperator.

Microscopul operator pentru neurochirurgie Zeiss OPMI Pentero 800 și sistemul pentru intervenții minim invazive MEDTRONIC METR’X, motorul chirurgical de mare viteză Aesculap și instrumentele de coloană și de microchirurgie, Aesculap și KLS Martin completează tehnologia disponibilă în Spitalul Arcadia. Aceste echipamente performante și inovatoare oferă neurochirurgilor profunzime și claritate în analiza detaliilor intraoperator și asigură precizia și siguranța fiecărui gest chirugical.

„Urmărim cu atenție inovațiile din domeniul tehnologiei medicale și analizăm în mod permanent semnalele primite de la pacienții noștri. Astfel, ne asigurăm că investim constant, cu o bază solidă informațională și de analiză. Tehnologia state of the art, dedicată intervențiilor de neurochirurgie, se înscrie în strategia pe care o dezvoltăm dintotdeauna la Arcadia, ce are în focus sănătatea pacienților”, a declarat Dan Fiterman, General Manager Arcadia – Spitale şi Centre Medicale.

Tipuri de afecțiuni ce pot fi tratate prin intermediul neurochirurgiei minim invazive

 Tratamentul neurochirurgical minim invaziv este indicat în cazul mai multor tipuri de afecțiuni frecvente precum hernia de disc lombară și cervicală posterioară, instabilitatea coloanei vertebrale, spondiloliza sau stenoza coloanei vertebrale (îngustarea canalului spinal) lombară și cervicală. De asemenea, este recomandat și în cazul unor afecțiuni cu incidență mai rară, precum infecția sau tumorile care pot apărea la nivelul coloanei vertebrale.

Avantajele tratamentului neurochirurgical minim invaziv pentru pacienți

 Intervențiile neurochirurgicale minim invazive oferă pacienților o serie de beneficii importante atât la nivel cosmetic, cât și la nivel funcțional. În cazul acestor intervenții, cicatricile sunt diminuate datorită inciziunilor cutanate mai mici, uneori de câțiva milimetri, iar riscul de afectare a mușchilor este mai scăzut. De asemenea, gradul de sângerare și riscul de infecție sunt reduse, este diminuată durerea și dependența de medicamentele analgezice post operatorii, iar pacientul se poate recupera și reabilita mai rapid după operație.

„Noile dotări din Spitalul Arcadia pun în valoare experiența echipei de neurochirurgie, reprezentând instrumente medicale importante care contribuie la reducerea timpului necesar desfășurării intervenției, cresc gradul de certitudine a gesturilor chirurgicale și oferă o serie extinsă de avantaje pacienților”, a declarat Dr. Sorin Nistor, Director medical Arcadia – Spitale și Centre Medicale.

 

Acest articol este protejat de către dispoziţiile legale incidente și este interzisă copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a acestuia. Articolele publicate pe HEALTH.RO pot fi preluate doar în limita a maxim 500 de caractere, fără a depăşi jumătate din totalul de caractere, şi cu citarea obligatorie a sursei, cu link activ. Orice abatere de la această regulă constituie o încălcare a Legii 8/1996 privind dreptul de autor. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor și articolelor publicate pe HEALTH.RO, vă rugăm să ne contactati.

Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE



Platforma pentru raportarea reacțiilor adverse suspectate post-imunizare la vaccinurile împotriva COVID-19, funcțională

Asistenti Farmacisti

Vizualizari: 403265

Facebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmailFacebooktwittergoogle_plusredditpinterestlinkedinmail

Agenția Națională a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale din România (ANMDMR) pune la dispoziția pacienților si a profesioniștilor din domeniul sănătății noile fișe de raportare a reacțiilor adverse suspectate post-imunizare la vaccinurile împotriva COVID-19. Fișa de raportare poate fi accesată pe site-ul anm.ro, în secțiunea - VACCINARE COVID-19 (https://www.anm.ro/medicamente-de-uz-uman/farmacovigilenta/raportarea-reactiilor-adverse-incontext-covid-19/) Modalitatea de raportare poate fi făcută atât on-line, cât și prin modalitățile clasice de raportare – completarea fișei de reacții adverse și transmiterea acesteia către Direcția Farmacovigilență si Managementul Riscului. Mai multe detalii le găsiți accesând linkul: https://www.anm.ro/medicamente-de-uzuman/farmacovigilenta/raportarea-reactiilor-adverse-in-context-covid-19/

Acest articol este protejat de către dispoziţiile legale incidente și este interzisă copierea, reproducerea, recompilarea, modificarea, precum şi orice modalitate de exploatare a acestuia. Articolele publicate pe HEALTH.RO pot fi preluate doar în limita a maxim 500 de caractere, fără a depăşi jumătate din totalul de caractere, şi cu citarea obligatorie a sursei, cu link activ. Orice abatere de la această regulă constituie o încălcare a Legii 8/1996 privind dreptul de autor. Dacă sunteţi interesaţi de preluarea ştirilor și articolelor publicate pe HEALTH.RO, vă rugăm să ne contactati.

Inainte de a prelua informatii de pe acest site va rugam sa cititi TERMENII SI CONDITIILE DE UTILIZARE



Platforma pentru programarea online la vaccinarea împotriva COVID-19, disponibilă de astăzi

Platforma informatică care permite programarea persoanelor pentru vaccinarea împotriva COVID-19 – https://programare.vaccinare-covid.gov.ro/ – este operațională. Începând de astăzi, 28 decembrie a.c., în conformitate cu Strategia de vaccinare împotriva […]

Unu din doi români consideră că în spațiul public nu există suficientă informație cu privire la contextul pandemic

Jumătate dintre români nu se consideră suficient de bine informați cu privire la contextul pandemic de anul acesta, arată un studiu* realizat toamna aceasta de Coaliția România Sănătoasă, […]

Efectele dezechilibrelor alimentare de Sărbători

În luna decembrie, deseori alimentația este dezechilibrată, astfel că de la o alimentație monotonă, pe care mulți o au înainte de Crăciun (în special cei care țin post), […]

42% dintre români au suferit tulburări psiho-emoționale în perioada pandemiei SARS Cov 2

Primul studiu din România despre impactul pandemiei de COVID-19 asupra sănătății fizice și mintale a populației arată că românii sunt mai triști, mai furioși, mult mai anxioși și […]

Raportarea reacțiilor adverse suspectate în cazul pacienților cu COVID-19

Agenția Europeană a Medicamentului (European Medicines Agency – EMA)și autoritățile naționale competente încurajează pacienții infectați cu noul coronavirus (COVID-19) să raporteze reacțiile adverse pe care le experimentează în […]

Vaccinul anti-COVID al BioNTech și Pfizer aprobat în Uniunea Europeană

Agenția Europeană a Medicamentului (EMA-European Medicines Agency) a aprobat folosirea în Uniunea Europeană a vaccinului anti COVID-19 dezvoltat de BioNTech și Pfizer, potrivit comunicatului oficial. Vaccinul, numit Comirnaty, […]

Programele naționale de sănătate se prelungesc până la 31 martie 2021

La solicitarea Ministerului Sănătății, Executivul a aprobat în ședința  din data de 11 decembrie 2020, Hotărârea pentru prelungirea termenului de aplicare a prevederilor Hotărârii Guvernului nr. 155/2017 privind […]

Metamizol: Risc de leziuni hepatice induse medicamentos

Deținătorii autorizațiilor de punere pe piață (DAPP) pentru medicamentele care conțin metamizol, de comun acord cu Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) și cu Agenția Națională a Medicamentului și […]

Accesul la sistemele de sănătate din România și Regatul Unit, în contextul Brexit

Perioada de tranziție, pe care o parcurgem după  retragerea Regatului Unit  din Uniunea Europeană,  se va încheia la data de 31 decembrie 2020. Până la acea dată, cetățenii români și membrii […]

Ședință publică a Agenției Europene a Medicamentelor privind aprobarea vaccinurilor anti-COVID-19

Agenția Europeană a Medicamentului (European Medicines Agency – EMA) va organiza o ședință publică pe 11 Decembrie 2020 pentru a informa cetățenii europeni despre procesele de reglementare ale […]

Parteneriat între Medicover și Spitalul Clinicco în Brașov: Clinica Medicover, relocată

Medicover România, unul dintre cei mai importanți furnizori privați de servicii medicale, a decis relocarea clinicii deținute în Brașov în cadrul spitalului Clinicco, în urma semnării unui parteneriat […]

Zentiva a început producția de biocide pentru populație pentru a susține lupta împotriva COVID-19

Zentiva România, cel mai mare producător autohton de medicamente generice în unități vândute*, a demarat producția de dezinfectanți pentru mâini, după ce a primit autorizarea produselor în categoria […]

Indicatorii tehnico-economici pentru construirea Centrului de arși la Spitalul ”Grigore Alexandrescu” București, aprobați

La solicitarea Ministerului Sănătății, Guvernul României a aprobat în ședința de vineri Hotărârea de Guvern pentru aprobarea indicatorilor tehnico-economici ai obiectivului de investiții „Construirea unui centru de arşi […]

Noi molecule inovative introduse în lista de medicamente gratuite și compensate

La solicitarea Ministerului Sănătății, Executivul a aprobat în sedinta de vineri, 4 decembrie, Hotărârea privind modificarea şi completarea anexei la Hotărârea Guvernului nr. 720/2008 pentru aprobarea Listei cuprinzând […]

Noi reglementări pentru transferul în străinătate a pacienților cu arsuri grave

Nelu Tătaru, ministrul Sănătății a aprobat *Ordinul pentru înființarea comisiilor de analiză a solicitărilor de transfer în străinătate în vederea efectuării tratamentului pentru pacienții cu arsuri grave și […]

Cererea de autorizare a vaccinului COVID, dezvoltat de BioNTech şi Pfizer, depusă la Agenția Europeană a Medicamentului

Agenția Europeană a Medicamentului (European Medicines Agency-EMA) a primit cererea pentru autorizarea de punere pe piaţă condiţionată pentru vaccinul BNT162b2, un vaccin mRNA COVID-19 dezvoltat de BioNTech şi […]

Agenția Europeană a Medicamentului demarează prima evaluare continuă a vaccinului Ad26.COV2.S fabricat de Janssen

Comitetul EMA pentru medicamente de uz uman (the Committee for Medicinal Products for Human Use – CHMP) al EMA a început procesul de evaluare continuă a Ad26.COV2.S, un […]

Cererea de autorizare condiţionată a vaccinului COVID-19 Moderna, depusă la Agenția Europeană a Medicamentului

Agenția Europeană a Medicamentului (European Medicines Agengy-EMA) a primit cererea pentru autorizarea de punere pe piaţă condiţionată pentru vaccinul mRNA COVID-19 de la Moderna Biotech Spain, S.L. (o […]

Strategia de vaccinare împotriva SARS-CoV-2 în România, aprobată

La propunerea Ministerului Sănătății, Executivul a aprobat *Hotărârea de Guvern privind aprobarea Strategiei de vaccinare împotriva SARS-CoV-2 în România* Strategia de vaccinare a fost elaborată de către Comitetul […]

Legislație în lucru privind comercializarea și utilizarea testelor rapide de detecție a antigenelor SARS-Cov-2

Testele rapide de detecție a antigenelor SARS Cov-2, la fel ca toate dispozitive medicale, trebuie utilizate în conformitate cu instrucțiunile producătorilor. În România, testele rapide antigen sunt folosite […]