Lipsa proteinei C1 inhibitor (C1-INH) poate conduce pacientul cu angioedem ereditar la deces în lipsa administrării de urgență a medicației ce conține acest inhibitor, situația fiind asemănătoare cu cea a unui pacient diabetic care, în lipsa insulinei administrată în timp util, poate intra în comă diabetică. Singura diferență este că accesul pacientului diabetic la tratament este gratuit, inclus în Programul Național de Diabet, pe când angioedemul ereditar nici măcar nu este inclus în nomenclatorul bolilor rare, dar să mai fie și inclus în Programul Național de Boli Rare cu medicație gratuită.
Promisiuni din partea dr. Raed Arafat
Anul trecut, în luna august, un copil cu această boală a ajuns la serviciul de urgență, în comă, și medicamentul salvator nu s-a aflat în niciun serviciu SMURD. ”Am luat legătura anul trecut cu dr. Arafat ca urmare a unui incident cu o fetiță de la Spitalul din Pitești, care a avut o operație ușoară de polipi. Urmare a operației fetița a făcut un edem laringian, a ajuns în comă, bineînțeles nu a avut tratamentul care trebuie administrat în situațiile de urgență pentru angioedemul ereditar, astfel că s-a ajuns la urechile dr. Raed Arafat. Dânsul a căutat în toată țara, la toate companiile farmaceutice tratamentul pentru angioedem ereditar, nu s-a găsit (…) fiola a ajuns într-un final să fie împrumutată de la un pacient, ultima fiolă împrumutată fetiței să nu moară”, a povestit Ramona Petran (foto), președintele Asociației Pacienților cu Angioedem Ereditar ( APAER), crunta situație din care s-a ieșit cu bine, deoarece au fost achiziționate ulterior, din Budapesta, două fiole, una pentru fetiță și cealaltă pentru pacientul care își împrumutase fiola de rezervă.
”În ziua următoare am mers la dr. Arafat, mi-a promis că va pune de urgență la dispoziția pacientilor prin serviciilee de urgență SMURD medicația corespunzătoare. Și de anul trecut așteptăm”, a continuat Ramona Petran.
O boală capricioasă, cu atacuri săptămânale sau doar anuale
”Angioedemul ereditar este o boală genetică rară, caraterizată prin episoade recurente de edem sever localizat la nivelul tegumentului tubului gastrointestinal și altor organe și care poate fi fatală datorită edemului laringian”, a descris crunta afecțiune conf. dr. Dumitru Moldovan, șeful Compartimentului de Alergologie și Imunologie a Clinicii de Medicină Internă din cadrul Spitalului Clinic Județean Mureș.
Salvarea pacienților cu angioedem ereditar, în primele minute de la declanșarea atacului, sunt niște fiole cu proteina C1 inhibitor, al căror preț pornește de la 600 de euro, ajunge până la 1500 de euro și nu se găsesc în țară. Din fericire, pentru unii pacienți atacurile se produc o dată pe an sau o dată la doi ani, iar pentru alții pot fi săptămânale. Sensibilizarea autorităților medicale române este o luptă pe care pacienții cu angioedem ereditar și conf. dr. Dumitru Moldovan o duce de ani de zile, fără nimic concretizat, ci doar cu promisiuni din partea politicienilor. La nivel național sunt diagnosticați 86 de pacienți cu angioedem ereditar, dar numărul lor ar putea crește deoarece boala este subdiagnosticată și mulți medici o încadrează în categoria boli alergice, cu tratament specific alergiilor, fără niciun rezultat.
Singurul centru de referință pentru diagnosticarea angioedemului ereditar se află la Târgu-Mureș, unde de altfel a avut loc la sfârșitul săptămânii trecute conferința ”Angioedemul ereditar și imunodeficiența primară-Estul întâlnește Vestul”, unde au participat 15 experți din SUA, Italia, Germania, Ungaria, Elveția, Grecia, Danemarca, Israel și alți 20 de specialiști din centre medicale din România, asociații de pacienți, reprezentanți ai industriei farmaceutice.Pe lângă diseminarea de cunoștințe și schimbul de idei, conferința a avut ca scop principal sesizarea autorităților medicale române cu privire la situația de discriminare a persoanelor afectate de angioedem ereditar, care cauzează victime prin obstrucția completă a căilor respiratorii superioare în fiecare an, în condițiile în care există la ora actuală medicație extrem de eficientă, dar nu există niciun sprijin din partea Ministerului Sănătății pentru această boală orfană.
”Am vorbit cu dr. Arafat, am făcut rapoartele necesare cu evaluarea națională, cu costurile, a fost pe masa dumnealui și între timp s-a dus la alt minister. Este un spectacol destul de trist, așteptăm din punctul de vedere al pacientului care poate să moară. Eu îmi pun problema care este următorul care va deceda și avem pacienți nediagnosticați încă. În toate țările din jur pacientul are tratament acasă, noi suntem experți de câțiva ani și nu avem nicio șansă”, a declarat dr. Moldovan.
Atacuri, cu dureri mai mari decât la nașterea unui copil
Pacienții cu angioedem ereditar au aceleași drepturi la viață, garantate prin Constituție, la fel cu oricare pacient diagnosticat cu boală cardiovasculară, cancer, diabet sau alte boli, însă statul român nu mișcă niciun deget.
Ramona Petran, locuiește în Arad, este președinte al APAER, luptă pentru o viață mai bună a pacienților cu angioedem ereditar și luptă să trăiască și ea pentru copilul ei, care o privește neputincios atunci când încep atacurile. Pentru ea viața nu înseamnă planuri, așteaptă cu frică, săptămânal, ziua în care încep durerile.
Până ce a ajuns la diagosticul corect s-a perindat pe la diferite spitale, a făcut tot felul de investigații, a primit fel de fel de diagnostice, de la tumoare digestivă la hepatita C, ba chiar a suferit și o intervenție pe intestinul subțire de diverticul Meckel, din greșeală, și s-a întors acasă cu aceleași dureri. După căutări disperate a ajuns ca diagnosticul să-i fie confirmat de conf. dr. Dumitru Moldovan, însă s-a lovit de problema medicației. Mai bine de un an a urmat un tratament cu Danazol, fără niciun efect pozitiv, ci doar cu efecte adverse. ”În momentul în care am un atac abdominal, ceea ce se întâmplă mai des, o dată pe săptămână, prefer să rămân la domiciliu, să mă chinui în dureri decât să mă duc la serviciul UPU unde se știe de mine, dar unde nu au să administreze nimic pentru că nu se găsește niciunde în țară medicația specifică. Este o durere acută de stomac, experții spun că este mai mare decât la nașterea unui copil, și nu cedează la niciun calmant, nu răspunde decât la proteina aceasta care este la mine deficitară, la alți pacienți lipsește cu desăvârșire”, a povestit Ramona Petran.
Ajutată de familie a reușit să își cumpere fiola cu proteina C1 inhibitor din străinătate, dar o folosește doar atunci când are un atac laringian, care nu mai înseamnă dureri insuportabile ci pur și simplu afixiere și în lipsa medicamentului deces. ”Am avut acea fiolă până săptămâna trecută, când am făcut atacul laringian și, în lipsa acelei fiole, eu riscam să mă asfixiez. Acele fiole le foloseam numai în atacuri faciale, linguale sau glotice, preferam să stau cu atacurile abdominale și să risc să fac ocluzie abdominală, cu toate că am deja o operație pe intestinul subțire, pentru că nu pot să îmi permit să cumpăr acea fiolă. În alte țări tratamentul este asigurat de stat, pacienții au fiolele în frigider și în momentul în care simt atacul și le injectează”, a adăugat Ramona Petran, cu gândul la faptul că nu dispune de suma de bani necesară pentru o altă fiolă și cu speranța că următorul atac va fi abdominal chiar dacă se tăvălește pe jos de durere, ci nu unul larigian care să-i aducă moartea.
